Estudos de pacientes autistas: redes gênicas e subtipos clínicos
14 de dezembro de 2019 atualizado por: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Fundo:
- Os pesquisadores que estudam os transtornos do espectro do autismo estão interessados em desenvolver uma coleção de amostras de pesquisa de crianças com autismo e indivíduos saudáveis, alguns dos quais podem estar relacionados às crianças com autismo.
- A condição genética esclerose tuberosa, que pode causar o crescimento de tumores benignos no cérebro e em outras partes do corpo, também está ligada ao autismo. Os pesquisadores conseguiram determinar as mutações genéticas específicas envolvidas na esclerose tuberosa e, como resultado, estão interessados em estudar a informação genética de crianças que têm esclerose tuberosa e autismo, bem como esclerose tuberosa sem autismo.
Objetivos.
- Desenvolver uma coleção de amostras de DNA a partir de amostras de sangue e pele de crianças com autismo e/ou esclerose tuberosa, bem como de voluntários saudáveis.
Elegibilidade:
- Crianças entre 4 e 18 anos com autismo e/ou esclerose tuberosa ou voluntários saudáveis.
- Alguns dos voluntários saudáveis serão irmãos de crianças com autismo.
Projeto:
- Os participantes serão selecionados com um histórico médico e um exame físico, e também podem ter uma avaliação genética.
- Os participantes irão fornecer uma amostra de sangue e uma biópsia de pele para um estudo mais aprofundado.
- Nenhum tratamento será fornecido como parte deste protocolo.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Descrição detalhada
O objetivo deste protocolo é fornecer maior elucidação do fenótipo clínico do autismo e, em segundo lugar, caracterizar um fenótipo celular potencial por meio da reprogramação de fibroblastos em células-tronco pluripotentes induzidas (células iPS).
O escopo dos transtornos do espectro autista (TEA) é definido por seus sintomas comportamentais, abrangendo um grupo de condições que inclui transtorno de Asperger, autismo e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (PDD).
A apresentação clínica de cada um desses grupos diagnósticos difere ligeiramente, mas todos compartilham três características comuns: déficits na reciprocidade social, atrasos ou déficits na comunicação (verbal e não verbal) e presença de comportamentos repetitivos e interesses fixados.
Esses sintomas são mais pronunciados no grupo de autismo, então eles servirão como sujeitos para esta investigação piloto.
Diferenças individuais em sintomas comportamentais, anormalidades genéticas, comorbidades médicas e outros fatores de risco serão avaliadas.
Essas abordagens serão combinadas com abordagens computacionais para identificar redes neurais por análise de dados de estudo de associação de genes e análise de bancos de dados de genes para relacionar os critérios diagnósticos de autismo por análise imparcial da ontologia de genes relevantes para a função do SNC.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
11
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos a 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Macho
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Grupos de Autismo:
Atender aos critérios para um diagnóstico de autismo, com base no Autism Diagnostic Interview-Revised e no Autism Diagnostic Observation Schedule, bem como no julgamento clínico.
Irmãos saudáveis e grupo de desenvolvimento típico: dentro de 1,5 desvios padrão da média no teste cognitivo realizado e abaixo das pontuações de corte na entrevista de diagnóstico de autismo e na programação de observação de diagnóstico de autismo, e não atende aos critérios para qualquer transtorno psiquiátrico em entrevistas ou questionários.
Grupos de Esclerose Tuberosa: Diagnóstico confirmado de Esclerose Tuberosa
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Grupos de Autismo:
Autismo não idiopático (ex. anormalidade genética previamente identificada associada ao autismo naquele indivíduo)
Grupo de desenvolvimento típico:
História de receber um diagnóstico ou serviços para problemas psiquiátricos ou significativos de aprendizagem
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Yonan AL, Palmer AA, Smith KC, Feldman I, Lee HK, Yonan JM, Fischer SG, Pavlidis P, Gilliam TC. Bioinformatic analysis of autism positional candidate genes using biological databases and computational gene network prediction. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):303-20. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00041.x.
- Levitt P, Campbell DB. The genetic and neurobiologic compass points toward common signaling dysfunctions in autism spectrum disorders. J Clin Invest. 2009 Apr;119(4):747-54. doi: 10.1172/JCI37934. Epub 2009 Apr 1.
- Sendtner M. Stem cells: Tailor-made diseased neurons. Nature. 2009 Jan 15;457(7227):269-70. doi: 10.1038/457269a. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
17 de março de 2010
Conclusão do estudo
24 de setembro de 2013
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de março de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de março de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
24 de março de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de dezembro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de dezembro de 2019
Última verificação
24 de setembro de 2013
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Síndromes Neurocutâneas
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Esclerose
- Esclerose Tuberosa
Outros números de identificação do estudo
- 100084
- 10-CH-0084
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