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Studi su pazienti autistici: reti geniche e sottotipi clinici

14 dicembre 2019 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Sfondo:

  • I ricercatori che stanno studiando i disturbi dello spettro autistico sono interessati a sviluppare una raccolta di campioni di ricerca sia da bambini con autismo che da individui sani, alcuni dei quali potrebbero essere imparentati con i bambini con autismo.
  • Anche la condizione genetica della sclerosi tuberosa, che può causare la crescita di tumori benigni nel cervello e in altre parti del corpo, è collegata all'autismo. I ricercatori sono stati in grado di determinare le specifiche mutazioni genetiche coinvolte nella sclerosi tuberosa e, di conseguenza, sono interessati a studiare le informazioni genetiche dei bambini che hanno sia la sclerosi tuberosa che l'autismo, così come la sclerosi tuberosa senza autismo.

Obiettivi:

- Sviluppare una raccolta di campioni di DNA da campioni di sangue e pelle prelevati da bambini con autismo e/o sclerosi tuberosa, nonché da volontari sani.

Eleggibilità:

  • Bambini di età compresa tra 4 e 18 anni affetti da autismo e/o sclerosi tuberosa o volontari sani.
  • Alcuni dei volontari sani saranno fratelli di bambini con autismo.

Progetto:

  • I partecipanti verranno selezionati con una storia medica e un esame fisico e potrebbero anche avere una valutazione genetica.
  • I partecipanti forniranno un campione di sangue e una biopsia cutanea per ulteriori studi.
  • Nessun trattamento sarà fornito come parte di questo protocollo.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo protocollo è fornire ulteriori chiarimenti sul fenotipo clinico dell'autismo e, in secondo luogo, caratterizzare un potenziale fenotipo cellulare attraverso la riprogrammazione dei fibroblasti in cellule staminali pluripotenti indotte (cellule iPS). L'ambito dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è definito dai suoi sintomi comportamentali, che comprendono un gruppo di condizioni che include il disturbo di Asperger, l'autismo e il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD). La presentazione clinica di ciascuno di questi gruppi diagnostici differisce leggermente, ma tutti condividono tre caratteristiche comuni: deficit nella reciprocità sociale, ritardi o deficit nella comunicazione (sia verbale che non verbale) e presenza di comportamenti ripetitivi e interessi fissi. Questi sintomi sono più pronunciati nel gruppo autistico, quindi serviranno come soggetti per questa indagine pilota. Saranno valutate le differenze individuali nei sintomi comportamentali, anomalie genetiche, comorbidità mediche e altri fattori di rischio. Questi approcci saranno accoppiati con approcci computazionali per identificare le reti neurali mediante l'analisi dei dati dello studio di associazione genica e l'analisi dei database genetici per correlare i criteri diagnostici dell'autismo mediante un'analisi imparziale dell'ontologia dei geni rilevanti per la funzione del SNC.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

11

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Gruppi di autismo:

Soddisfare i criteri per una diagnosi di autismo, sulla base dell'Autism Diagnostic Interview-Revised e dell'Autism Diagnostic Observation Schedule, nonché del giudizio clinico.

Fratelli sani e gruppo a sviluppo tipico: entro 1,5 deviazioni standard dalla media del test cognitivo eseguito e inferiori ai punteggi limite dell'intervista diagnostica sull'autismo e del programma di osservazione diagnostica dell'autismo e non soddisfano i criteri per alcun disturbo psichiatrico su interviste o questionari.

Gruppi di sclerosi tuberosa: diagnosi confermata di sclerosi tuberosa

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Gruppi di autismo:

Autismo non idiopatico (es. anomalie genetiche precedentemente identificate associate all'autismo in quell'individuo)

Gruppo a sviluppo tipico:

Storia di aver ricevuto una diagnosi o servizi per problemi di apprendimento psichiatrici o significativi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

17 marzo 2010

Completamento dello studio

24 settembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 marzo 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 marzo 2010

Primo Inserito (Stima)

24 marzo 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 dicembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 dicembre 2019

Ultimo verificato

24 settembre 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 100084
  • 10-CH-0084

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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