自闭症患者的研究：基因网络和临床亚型
2019年12月14日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
背景：
- 研究自闭症谱系障碍的研究人员有兴趣收集来自自闭症儿童和健康个体的研究样本，其中一些可能与自闭症儿童有关。
- 可导致大脑和身体其他部位良性肿瘤生长的遗传病结节性硬化症也与自闭症有关。 研究人员已经能够确定与结节性硬化症有关的特定基因突变，因此有兴趣研究同时患有结节性硬化症和自闭症以及没有自闭症的结节性硬化症儿童的遗传信息。
目标：
- 从患有自闭症和/或结节性硬化症的儿童以及健康志愿者的血液和皮肤样本中收集 DNA 样本。
合格：
- 患有自闭症和/或结节性硬化症的 4 至 18 岁儿童，或者是健康的志愿者。
- 一些健康的志愿者将是自闭症儿童的兄弟姐妹。
设计：
- 将对参与者进行病史和体检筛查，还可能进行基因评估。
- 参与者将提供血液样本和皮肤活检以供进一步研究。
- 作为本协议的一部分，将不提供任何治疗。
研究概览
详细说明
该协议的目的是进一步阐明自闭症的临床表型，其次是通过将成纤维细胞重新编程为诱导多能干细胞（iPS 细胞）来表征潜在的细胞表型。
自闭症谱系障碍 (ASD) 的范围由其行为症状定义，包括一组病症，包括阿斯伯格症、自闭症和未另行说明的广泛性发育障碍 (PDD)。
这些诊断组中每个诊断组的临床表现略有不同，但都具有三个共同特征：社会互惠缺陷、沟通延迟或缺陷（口头和非口头）以及重复行为和固定兴趣的存在。
这些症状在自闭症群体中最为明显，因此他们将作为本次试点调查的对象。
将评估行为症状、遗传异常、医学合并症和其他风险因素的个体差异。
这些方法将与计算方法相结合，通过分析基因关联研究数据来识别神经网络，并分析基因数据库，通过对与 CNS 功能相关的基因本体的无偏分析来关联自闭症的诊断标准。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
11
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
描述
- 纳入标准：
自闭症组：
根据自闭症诊断访谈修订版和自闭症诊断观察表以及临床判断，满足自闭症诊断标准。
健康兄弟姐妹和典型发育群体：与所进行的认知测试的平均值相差 1.5 个标准偏差以内，并且低于自闭症诊断访谈和自闭症诊断观察计划的截止分数，并且不符合访谈或问卷中任何精神障碍的标准。
结节性硬化症组：结节性硬化症的确诊
排除标准：
自闭症组：
非特发性自闭症（例如 先前确定的与该个体的自闭症相关的遗传异常）
典型开发组：
因精神病或重大学习问题接受诊断或服务的历史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 时间观点：追溯
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Owen M Rennert, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Yonan AL, Palmer AA, Smith KC, Feldman I, Lee HK, Yonan JM, Fischer SG, Pavlidis P, Gilliam TC. Bioinformatic analysis of autism positional candidate genes using biological databases and computational gene network prediction. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):303-20. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00041.x.
- Levitt P, Campbell DB. The genetic and neurobiologic compass points toward common signaling dysfunctions in autism spectrum disorders. J Clin Invest. 2009 Apr;119(4):747-54. doi: 10.1172/JCI37934. Epub 2009 Apr 1.
- Sendtner M. Stem cells: Tailor-made diseased neurons. Nature. 2009 Jan 15;457(7227):269-70. doi: 10.1038/457269a. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年3月17日
研究完成
2013年9月24日
研究注册日期
首次提交
2010年3月23日
首先提交符合 QC 标准的
2010年3月23日
首次发布 (估计)
2010年3月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年12月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年12月14日
最后验证
2013年9月24日
更多信息
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