Estudios de pacientes autistas: redes de genes y subtipos clínicos
14 de diciembre de 2019 actualizado por: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Fondo:
- Los investigadores que estudian los trastornos del espectro autista están interesados en desarrollar una colección de muestras de investigación de niños con autismo e individuos sanos, algunos de los cuales pueden estar relacionados con los niños con autismo.
- La condición genética de la esclerosis tuberosa, que puede causar el crecimiento de tumores benignos en el cerebro y otras partes del cuerpo, también está relacionada con el autismo. Los investigadores han podido determinar las mutaciones genéticas específicas implicadas en la esclerosis tuberosa y, como resultado, están interesados en estudiar la información genética de los niños que tienen esclerosis tuberosa y autismo, así como esclerosis tuberosa sin autismo.
Objetivos:
- Desarrollar una colección de muestras de ADN a partir de muestras de sangre y piel de niños con autismo y/o esclerosis tuberosa, así como de voluntarios sanos.
Elegibilidad:
- Niños de 4 a 18 años que padezcan autismo y/o esclerosis tuberosa, o sean voluntarios sanos.
- Algunos de los voluntarios sanos serán hermanos de niños con autismo.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados con un historial médico y un examen físico, y también pueden tener una evaluación genética.
- Los participantes proporcionarán una muestra de sangre y una biopsia de piel para su posterior estudio.
- No se proporcionará ningún tratamiento como parte de este protocolo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo de este protocolo es proporcionar una mayor aclaración del fenotipo clínico del autismo y, en segundo lugar, caracterizar un fenotipo celular potencial a través de la reprogramación de fibroblastos en células madre pluripotentes inducidas (células iPS).
El alcance de los trastornos del espectro autista (TEA) se define por sus síntomas conductuales, que abarcan un grupo de condiciones que incluye el trastorno de Asperger, el autismo y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD).
La presentación clínica de cada uno de estos grupos diagnósticos difiere ligeramente, pero todos comparten tres características comunes: déficits en la reciprocidad social, retrasos o déficits en la comunicación (tanto verbal como no verbal) y presencia de conductas repetitivas e intereses fijos.
Estos síntomas son más pronunciados en el grupo de autismo, por lo que servirán como sujetos para esta investigación piloto.
Se evaluarán las diferencias individuales en síntomas conductuales, anomalías genéticas, comorbilidades médicas y otros factores de riesgo.
Estos enfoques se combinarán con enfoques computacionales para identificar redes neuronales mediante el análisis de datos de estudios de asociación de genes y el análisis de bases de datos de genes para relacionar los criterios de diagnóstico del autismo mediante el análisis imparcial de la ontología de genes relevantes para la función del SNC.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
11
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Grupos de autismo:
Cumplir con los criterios para un diagnóstico de autismo, basado en la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada y el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo, así como el juicio clínico.
Hermanos sanos y grupo de desarrollo típico: Dentro de 1,5 desviaciones estándar de la media en la prueba cognitiva realizada, y por debajo de las puntuaciones de corte en la Entrevista de diagnóstico de autismo y el Programa de observación de diagnóstico de autismo, y sin cumplir con los criterios para ningún trastorno psiquiátrico en entrevistas o cuestionarios.
Grupos de Esclerosis Tuberosa: Diagnóstico confirmado de Esclerosis Tuberosa
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Grupos de autismo:
Autismo no idiopático (ej. anomalía genética previamente identificada asociada con el autismo en ese individuo)
Grupo de desarrollo típico:
Historial de recibir un diagnóstico o servicios por problemas psiquiátricos o de aprendizaje significativos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Yonan AL, Palmer AA, Smith KC, Feldman I, Lee HK, Yonan JM, Fischer SG, Pavlidis P, Gilliam TC. Bioinformatic analysis of autism positional candidate genes using biological databases and computational gene network prediction. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):303-20. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00041.x.
- Levitt P, Campbell DB. The genetic and neurobiologic compass points toward common signaling dysfunctions in autism spectrum disorders. J Clin Invest. 2009 Apr;119(4):747-54. doi: 10.1172/JCI37934. Epub 2009 Apr 1.
- Sendtner M. Stem cells: Tailor-made diseased neurons. Nature. 2009 Jan 15;457(7227):269-70. doi: 10.1038/457269a. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
17 de marzo de 2010
Finalización del estudio
24 de septiembre de 2013
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de marzo de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de marzo de 2010
Publicado por primera vez (Estimar)
24 de marzo de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de diciembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de diciembre de 2019
Última verificación
24 de septiembre de 2013
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Síndromes neurocutáneos
- Hamartoma
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Esclerosis
- Esclerosis tuberosa
Otros números de identificación del estudio
- 100084
- 10-CH-0084
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