Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследования пациентов с аутизмом: генные сети и клинические подтипы

14 декабря 2019 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Фон:

Исследователи, изучающие расстройства аутистического спектра, заинтересованы в создании коллекции исследовательских образцов как детей с аутизмом, так и здоровых людей, некоторые из которых могут быть родственниками детей с аутизмом.
Генетическое заболевание туберозный склероз, которое может вызывать рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других частях тела, также связано с аутизмом. Исследователям удалось определить специфические генетические мутации, связанные с туберозным склерозом, и в результате они заинтересованы в изучении генетической информации детей, страдающих как туберозным склерозом, так и аутизмом, а также туберозным склерозом без аутизма.

Цели:

- Создать коллекцию образцов ДНК из образцов крови и кожи, взятых у детей с аутизмом и/или туберозным склерозом, а также у здоровых добровольцев.

Право на участие:

Дети в возрасте от 4 до 18 лет с аутизмом и/или туберозным склерозом или здоровые добровольцы.
Некоторые из здоровых добровольцев будут братьями и сестрами детей с аутизмом.

Дизайн:

Участники будут проверены с историей болезни и физическим осмотром, а также могут пройти генетическую оценку.
Участники предоставят образец крови и биопсию кожи для дальнейшего исследования.
Никакое лечение не будет предоставлено в рамках этого протокола.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Подробное описание

Целью этого протокола является дальнейшее выяснение клинического фенотипа аутизма и, во-вторых, характеристика потенциального клеточного фенотипа путем перепрограммирования фибробластов в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS-клетки). Объем расстройств аутистического спектра (РАС) определяется его поведенческими симптомами, охватывая группу состояний, включающую синдром Аспергера, аутизм и первазивное расстройство развития, не уточненное иначе (PDD). Клиническая картина каждой из этих диагностических групп немного различается, но все они имеют три общих черты: дефицит социальной взаимности, задержки или дефицит общения (как вербального, так и невербального) и наличие повторяющегося поведения и фиксированных интересов. Эти симптомы наиболее выражены в группе аутистов, поэтому они послужат предметом этого экспериментального исследования. Будут оцениваться индивидуальные различия в поведенческих симптомах, генетических аномалиях, сопутствующих заболеваниях и других факторах риска. Эти подходы будут сочетаться с вычислительными подходами для идентификации нейронных сетей путем анализа данных исследования ассоциации генов и анализа баз данных генов для сопоставления диагностических критериев аутизма путем беспристрастного анализа онтологии генов, имеющих отношение к функции ЦНС.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 4 года до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Группы аутизма:

Соответствие критериям диагноза аутизм, основанным на переработанном опросе по диагностике аутизма и графике наблюдения за диагностикой аутизма, а также на клинической оценке.

Здоровье Брат, сестра и группа с типичным развитием: в пределах 1,5 стандартных отклонений от среднего значения проведенного когнитивного теста и ниже пороговых значений в диагностическом интервью по аутизму и графике наблюдения для диагностики аутизма, а также не соответствует критериям какого-либо психического расстройства в интервью или анкетах.

Группы туберозного склероза: подтвержденный диагноз туберозного склероза

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Группы аутизма:

Неидиопатический аутизм (например, ранее идентифицированная генетическая аномалия, связанная с аутизмом у этого человека)

Типично развивающаяся группа:

История получения диагноза или услуг по поводу психиатрических или серьезных проблем с обучением

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Временные перспективы: Ретроспектива

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

Главный следователь: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

17 марта 2010 г.

Завершение исследования

24 сентября 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 марта 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 марта 2010 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

24 марта 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 декабря 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 декабря 2019 г.

Последняя проверка