Studier av autistiska patienter: gennätverk och kliniska undertyper

Syftet med detta protokoll är att ge ytterligare belysning av den kliniska fenotypen av autism, och för det andra att karakterisera en potentiell cellulär fenotyp genom omprogrammering av fibroblaster till inducerade pluripotenta stamceller (iPS-celler). Omfattningen av autistiska spektrumstörningar (ASD) definieras av dess beteendesymtom, som omfattar en grupp tillstånd som inkluderar Asperger-störning, autism och genomgripande utvecklingsstörning - ej annat specificerat (PDD). Den kliniska presentationen av var och en av dessa diagnostiska grupper skiljer sig något, men alla delar tre gemensamma drag: brister i social ömsesidighet, förseningar eller brister i kommunikation (både verbala och icke-verbala) och förekomst av repetitiva beteenden och fixerade intressen. Dessa symtom är mest uttalade i autismgruppen, så de kommer att fungera som ämnen för denna pilotundersökning. Individuella skillnader i beteendesymtom, genetiska avvikelser, medicinska komorbiditeter och andra riskfaktorer kommer att bedömas. Dessa tillvägagångssätt kommer att kombineras med beräkningsmetoder för att identifiera neurala nätverk genom analys av genassocieringsstudiedata, och analys av gendatabaser för att relatera de diagnostiska kriterierna för autism genom opartisk analys av ontologin av gener som är relevanta för CNS-funktionen.