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Studien an autistischen Patienten: Gennetzwerke und klinische Subtypen

14. Dezember 2019 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Hintergrund:

  • Forscher, die Autismus-Spektrum-Störungen untersuchen, sind daran interessiert, eine Sammlung von Forschungsproben sowohl von Kindern mit Autismus als auch von gesunden Personen zu erstellen, von denen einige möglicherweise mit den Kindern mit Autismus verwandt sind.
  • Auch die genetische Erkrankung Tuberkulose, die zum Wachstum gutartiger Tumoren im Gehirn und anderen Körperteilen führen kann, wird mit Autismus in Verbindung gebracht. Forscher konnten die spezifischen genetischen Mutationen bestimmen, die bei Tuberkulose-Sklerose eine Rolle spielen, und sind daher daran interessiert, die genetische Information von Kindern zu untersuchen, die sowohl an Tuberkulose-Sklerose und Autismus als auch an Tuberkulose-Sklerose ohne Autismus leiden.

Ziele:

- Entwicklung einer Sammlung von DNA-Proben aus Blut- und Hautproben von Kindern mit Autismus und/oder Tuberkulose sowie gesunden Freiwilligen.

Teilnahmeberechtigung:

  • Kinder zwischen 4 und 18 Jahren, die an Autismus und/oder Tuberkulose leiden oder gesunde Freiwillige sind.
  • Einige der gesunden Freiwilligen werden Geschwister von Kindern mit Autismus sein.

Design:

  • Die Teilnehmer werden anhand einer Anamnese und einer körperlichen Untersuchung untersucht und können sich auch einer genetischen Untersuchung unterziehen.
  • Die Teilnehmer stellen eine Blutprobe und eine Hautbiopsie zur weiteren Untersuchung zur Verfügung.
  • Im Rahmen dieses Protokolls wird keine Behandlung angeboten.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel dieses Protokolls ist es, den klinischen Phänotyp von Autismus weiter aufzuklären und zweitens einen potenziellen zellulären Phänotyp durch die Umprogrammierung von Fibroblasten in induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen) zu charakterisieren. Der Umfang der Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) wird durch ihre Verhaltenssymptome definiert und umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen die Asperger-Störung, Autismus und die tiefgreifende Entwicklungsstörung – nicht anders angegeben (PDD) – gehören. Das klinische Erscheinungsbild jeder dieser Diagnosegruppen unterscheidet sich geringfügig, aber alle weisen drei gemeinsame Merkmale auf: Defizite in der sozialen Reziprozität, Verzögerungen oder Defizite in der Kommunikation (sowohl verbal als auch nonverbal) und das Vorhandensein sich wiederholender Verhaltensweisen und fixierter Interessen. Diese Symptome sind in der Autismusgruppe am stärksten ausgeprägt und werden daher als Probanden für diese Pilotuntersuchung dienen. Bewertet werden individuelle Unterschiede bei Verhaltenssymptomen, genetischen Anomalien, medizinischen Komorbiditäten und anderen Risikofaktoren. Diese Ansätze werden mit rechnerischen Ansätzen zur Identifizierung neuronaler Netze durch Analyse von Genassoziationsstudiendaten und Analyse von Gendatenbanken gekoppelt, um die diagnostischen Kriterien von Autismus durch unvoreingenommene Analyse der Ontologie von Genen, die für die ZNS-Funktion relevant sind, in Beziehung zu setzen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

11

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Autismusgruppen:

Erfüllung der Kriterien für eine Diagnose von Autismus, basierend auf dem Autism Diagnostic Interview-Revised und dem Autism Diagnostic Observation Schedule sowie der klinischen Beurteilung.

Gesundheit der Geschwister und der sich typischerweise entwickelnden Gruppe: Innerhalb von 1,5 Standardabweichungen vom Mittelwert des durchgeführten kognitiven Tests und niedriger als die Cutoff-Werte im Autismus-Diagnose-Interview und Autismus-Diagnose-Beobachtungsplan und keine Erfüllung der Kriterien für eine psychiatrische Störung in Interviews oder Fragebögen.

Tuberöse Sklerose-Gruppen: Bestätigte Diagnose von Tuberöser Sklerose

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Autismusgruppen:

Nicht-idiopathischer Autismus (z.B. zuvor festgestellte genetische Anomalie im Zusammenhang mit Autismus bei dieser Person)

Typischerweise entwickelnde Gruppe:

Vorgeschichte des Erhalts einer Diagnose oder von Dienstleistungen wegen psychiatrischer oder erheblicher Lernprobleme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

17. März 2010

Studienabschluss

24. September 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. März 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. März 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

24. März 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. Dezember 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Dezember 2019

Zuletzt verifiziert

24. September 2013

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 100084
  • 10-CH-0084

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