Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Autististen potilaiden tutkimukset: geeniverkostot ja kliiniset alatyypit

lauantai 14. joulukuuta 2019 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tausta:

  • Autismikirjon häiriöitä tutkivat tutkijat ovat kiinnostuneita kehittämään tutkimusnäytteitä sekä autistisista lapsista että terveistä yksilöistä, joista osa saattaa olla sukua autismille.
  • Geneettinen tila mukula-skleroosi, joka voi aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten kasvua aivoissa ja muissa kehon osissa, liittyy myös autismiin. Tutkijat ovat pystyneet määrittämään tuberkuloosiskleroosiin liittyvät spesifiset geneettiset mutaatiot, ja siksi he ovat kiinnostuneita tutkimaan sekä tuberkuloosiskleroosia että autismia sairastavien sekä ilman autistista mukula-skleroosia sairastavien lasten geneettistä tietoa.

Tavoitteet:

- Kehittää DNA-näytekokoelma autisti- ja/tai mukula-skleroosia sairastavilta lapsilta sekä terveiltä vapaaehtoisilta otetuista veri- ja ihonäytteistä.

Kelpoisuus:

  • 4–18-vuotiaat lapset, joilla on autismi ja/tai tuberkuloosiskleroosi tai jotka ovat terveitä vapaaehtoisia.
  • Jotkut terveistä vapaaehtoisista ovat autististen lasten sisaruksia.

Design:

  • Osallistujille seulotaan sairaushistoria ja fyysinen tarkastus, ja he voivat myös saada geneettisen arvioinnin.
  • Osallistujat toimittavat verinäytteen ja ihobiopsian jatkotutkimuksia varten.
  • Hoitoa ei tarjota osana tätä protokollaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän protokollan tavoitteena on tarjota lisäselvitystä autismin kliinisestä fenotyypistä ja toiseksi karakterisoida mahdollinen solufenotyyppi ohjelmoimalla fibroblastit uudelleen indusoiduiksi pluripotenteiksi kantasoluiksi (iPS-soluiksi). Autismin kirjohäiriöiden (ASD) laajuus määritellään sen käyttäytymisoireiden perusteella, ja se kattaa ryhmän sairauksia, joihin kuuluvat Aspergerin häiriö, autismi ja leviävät kehityshäiriöt, joita ei ole muuten määritelty (PDD). Jokaisen diagnostisen ryhmän kliininen esitys eroaa hieman, mutta kaikilla on kolme yhteistä piirrettä: sosiaalisen vastavuoroisuuden puute, viiveet tai puutteet kommunikaatiossa (sekä sanallisessa että ei-verbaalisessa) sekä toistuvien käytösten ja kiinnittyneiden kiinnostuksen kohteiden esiintyminen. Nämä oireet ovat ilmeisimpiä autismiryhmässä, joten ne toimivat tämän pilottitutkimuksen kohteina. Arvioidaan yksilölliset erot käyttäytymisoireissa, geneettisissä poikkeavuuksissa, lääketieteellisissä liitännäissairauksissa ja muissa riskitekijöissä. Nämä lähestymistavat yhdistetään laskennallisiin lähestymistapoihin neuroverkkojen tunnistamiseksi analysoimalla geeniassosiaatiotutkimustietoja ja analysoimalla geenitietokantoja autismin diagnostisten kriteerien yhdistämiseksi keskushermoston toiminnan kannalta merkityksellisten geenien ontologian puolueettoman analyysin avulla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

11

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Autismiryhmät:

Täyttää autismin diagnoosin kriteerit, jotka perustuvat Autism Diagnostic Interview-Revised ja Autism Diagnostic Observation Schedule -ohjelmaan sekä kliiniseen arviointiin.

Terveyssisarus ja tyypillisesti kehittyvä ryhmä: 1,5 standardipoikkeaman sisällä tehdyn kognitiivisen testin keskiarvosta ja alle autismidiagnostiikkahaastattelun ja autismin diagnostisen havainnointiaikataulun rajapisteet, eikä se täytä minkään psykiatrisen häiriön kriteerejä haastatteluissa tai kyselyissä.

Tuberousskleroosiryhmät: Tuberousskleroosin vahvistettu diagnoosi

POISTAMISKRITEERIT:

Autismiryhmät:

Ei-idiopaattinen autismi (esim. aiemmin tunnistettu geneettinen poikkeavuus, joka liittyy autismiin kyseisellä yksilöllä)

Tyypillisesti kehittyvä ryhmä:

Diagnoosin tai palvelujen saamisen historia psykiatrisista tai merkittävistä oppimisongelmista

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Aikanäkymät: Takautuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 17. maaliskuuta 2010

Opintojen valmistuminen

Tiistai 24. syyskuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. maaliskuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 23. maaliskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 24. maaliskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 17. joulukuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 14. joulukuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 24. syyskuuta 2013

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 100084
  • 10-CH-0084

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukula-skleroosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Argentina

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa