Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studies van autistische patiënten: genennetwerken en klinische subtypen

14 december 2019 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Achtergrond:

Onderzoekers die autismespectrumstoornissen bestuderen, zijn geïnteresseerd in het ontwikkelen van een verzameling onderzoeksmonsters van zowel kinderen met autisme als gezonde individuen, van wie sommigen mogelijk verwant zijn aan de kinderen met autisme.
De genetische aandoening tubereuze sclerose, die de groei van goedaardige tumoren in de hersenen en andere delen van het lichaam kan veroorzaken, wordt ook in verband gebracht met autisme. Onderzoekers hebben de specifieke genetische mutaties die betrokken zijn bij tubereuze sclerose kunnen bepalen en zijn daarom geïnteresseerd in het bestuderen van de genetische informatie van kinderen die zowel tubereuze sclerose als autisme hebben, evenals tubereuze sclerose zonder autisme.

Doelstellingen:

- Een verzameling DNA-monsters ontwikkelen van bloed- en huidmonsters van kinderen met autisme en/of tubereuze sclerose, evenals gezonde vrijwilligers.

Geschiktheid:

Kinderen tussen 4 en 18 jaar die autisme en/of tubereuze sclerose hebben, of gezonde vrijwilligers zijn.
Sommige van de gezonde vrijwilligers zullen broers en zussen zijn van kinderen met autisme.

Ontwerp:

Deelnemers worden gescreend met een medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek, en kunnen ook een genetische evaluatie ondergaan.
Deelnemers zullen een bloedmonster en een huidbiopsie verstrekken voor verder onderzoek.
Er wordt geen behandeling gegeven als onderdeel van dit protocol.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit protocol is om verdere opheldering te geven van het klinische fenotype van autisme, en ten tweede om een potentieel cellulair fenotype te karakteriseren door de herprogrammering van fibroblasten in geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS-cellen). De reikwijdte van stoornissen in het autistisch spectrum (ASS) wordt bepaald door de gedragssymptomen, die een groep aandoeningen omvatten, waaronder de stoornis van Asperger, autisme en pervasieve ontwikkelingsstoornis-niet anders gespecificeerd (PDD). De klinische presentatie van elk van deze diagnostische groepen verschilt enigszins, maar ze hebben allemaal drie gemeenschappelijke kenmerken: tekorten in sociale wederkerigheid, vertragingen of gebreken in communicatie (zowel verbaal als non-verbaal) en de aanwezigheid van repetitief gedrag en gefixeerde interesses. Deze symptomen zijn het meest uitgesproken in de autismegroep, dus zullen ze als onderwerp dienen voor dit pilotonderzoek. Individuele verschillen in gedragssymptomen, genetische afwijkingen, medische comorbiditeiten en andere risicofactoren worden beoordeeld. Deze benaderingen zullen worden gekoppeld aan computationele benaderingen om neurale netwerken te identificeren door analyse van onderzoeksgegevens van genassociaties en analyse van gendatabases om de diagnostische criteria van autisme te relateren door onbevooroordeelde analyse van de ontologie van genen die relevant zijn voor de CZS-functie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Autisme Groepen:

Voldoen aan criteria voor een diagnose van autisme, gebaseerd op het Autism Diagnostic Interview-Revised en het Autism Diagnostic Observation Schedule, evenals klinisch oordeel.

Gezondheid Broer/zus en zich normaal ontwikkelende groep: Binnen 1,5 standaarddeviaties van het gemiddelde op de uitgevoerde cognitieve test, en lager dan de grensscores op het Autisme Diagnostisch Interview en Autisme Diagnostisch Observatieschema, en voldoet niet aan de criteria voor een psychiatrische stoornis op interviews of vragenlijsten.

Tubereuze sclerosegroepen: bevestigde diagnose van tubereuze sclerose

UITSLUITINGSCRITERIA:

Autisme Groepen:

Niet-idiopathisch autisme (bijv. eerder geïdentificeerde genetische afwijking geassocieerd met autisme bij die persoon)

Typisch ontwikkelende groep:

Geschiedenis van het ontvangen van een diagnose of diensten voor psychiatrische of significante leerproblemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Tijdsperspectieven: Retrospectief

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

17 maart 2010

Studie voltooiing

24 september 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 maart 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 maart 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

24 maart 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 december 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 december 2019

Laatst geverifieerd