Études de patients autistes : réseaux de gènes et sous-types cliniques

Le but de ce protocole est de fournir une élucidation supplémentaire du phénotype clinique de l'autisme, et deuxièmement de caractériser un phénotype cellulaire potentiel par la reprogrammation des fibroblastes en cellules souches pluripotentes induites (cellules iPS). La portée des troubles du spectre autistique (TSA) est définie par ses symptômes comportementaux, englobant un groupe de conditions qui comprend le trouble d'Asperger, l'autisme et le trouble envahissant du développement non spécifié ailleurs (TED). La présentation clinique de chacun de ces groupes diagnostiques diffère légèrement, mais tous partagent trois caractéristiques communes : des déficits de réciprocité sociale, des retards ou des déficits de communication (tant verbale que non verbale) et la présence de comportements répétitifs et d'intérêts fixes. Ces symptômes sont plus prononcés dans le groupe de l'autisme, ils serviront donc de sujets pour cette enquête pilote. Les différences individuelles dans les symptômes comportementaux, les anomalies génétiques, les comorbidités médicales et d'autres facteurs de risque seront évaluées. Ces approches seront couplées à des approches informatiques pour identifier les réseaux de neurones par l'analyse des données d'étude d'association de gènes et l'analyse de bases de données de gènes pour relier les critères de diagnostic de l'autisme par une analyse impartiale de l'ontologie des gènes pertinents pour la fonction du SNC.