Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az autista betegek vizsgálata: génhálózatok és klinikai altípusok

2019. december 14. frissítette: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Háttér:

  • Az autizmus spektrumzavarokkal foglalkozó kutatók kutatási minták gyűjteményének kidolgozásában érdekeltek mind autizmussal élő, mind egészséges egyénekből, amelyek egy része az autista gyerekekkel kapcsolatos.
  • A genetikai állapot, a gumós szklerózis, amely jóindulatú daganatok növekedését okozhatja az agyban és a test más részein, szintén összefügg az autizmussal. A kutatóknak sikerült meghatározniuk a szklerózis gümős sclerosisában szerepet játszó specifikus genetikai mutációkat, és ennek eredményeként érdeklődnek azon gyermekek genetikai információinak tanulmányozása iránt, akik mind a gümős sclerosisban, mind az autizmusban, valamint az autista gümős szklerózisban szenvednek.

Célok:

- Autizmussal és/vagy gumós szklerózisban szenvedő gyermekektől, valamint egészséges önkéntesektől vett vér- és bőrmintákból DNS minták gyűjteményének kidolgozása.

Jogosultság:

  • 4 és 18 év közötti gyermekek, akik autista és/vagy gumós szklerózisban szenvednek, vagy egészséges önkéntesek.
  • Az egészséges önkéntesek egy része autista gyerekek testvére lesz.

Tervezés:

  • A résztvevőket kórtörténettel és fizikális vizsgálattal szűrik, és genetikai értékelést is végezhetnek.
  • A résztvevők vérmintát és bőrbiopsziát biztosítanak a további vizsgálatokhoz.
  • Ennek a protokollnak a részeként nem biztosítanak kezelést.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a protokollnak a célja az autizmus klinikai fenotípusának további tisztázása, másodsorban pedig egy lehetséges sejtes fenotípus jellemzése a fibroblasztok indukált pluripotens őssejtekké (iPS-sejtek) történő újraprogramozása révén. Az autista spektrum zavarok (ASD) körét viselkedési tünetei határozzák meg, és olyan állapotok csoportját foglalják magukban, amelyek magukban foglalják az Asperger-kórt, az autizmust és a pervazív fejlődési rendellenességet (PDD). E diagnosztikai csoportok mindegyikének klinikai megjelenése kissé eltér, de mindegyiknek három közös vonása van: a társadalmi kölcsönösség hiánya, a kommunikáció (verbális és non-verbális egyaránt) késése vagy hiányossága, valamint az ismétlődő viselkedések és a rögzült érdeklődések jelenléte. Ezek a tünetek a legkifejezettebbek az autista csoportban, ezért ezek szolgálnak majd a kísérleti vizsgálat alanyaiként. Felmérik a viselkedési tünetek, a genetikai rendellenességek, az orvosi társbetegségek és egyéb kockázati tényezők egyéni különbségeit. Ezeket a megközelítéseket számítógépes megközelítésekkel párosítják a neurális hálózatok azonosítására a génasszociációs vizsgálati adatok elemzésével, valamint a génadatbázisok elemzésével az autizmus diagnosztikai kritériumaihoz a központi idegrendszer működése szempontjából releváns gének ontológiájának elfogulatlan elemzésével.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

11

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

4 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Autizmus csoportok:

Az autizmus diagnosztizálására vonatkozó kritériumoknak való megfelelés az Autizmus Diagnosztikai Interjú-Revised és az Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Menetrend, valamint a klinikai megítélés alapján.

Egészségügyi Testvér és Tipikusan Fejlődő Csoport: Az elvégzett kognitív teszt átlagától 1,5 standard eltérésen belül, az autizmusdiagnosztikai interjú és az autizmusdiagnosztikai megfigyelési ütemterv határértékeinél alacsonyabb, valamint az interjúkon vagy a kérdőíveken nem felel meg semmilyen pszichiátriai rendellenesség kritériumának.

Gumós szklerózis csoportok: A gumós szklerózis megerősített diagnózisa

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Autizmus csoportok:

Nem idiopátiás autizmus (pl. korábban azonosított genetikai rendellenesség, amely az adott egyén autizmusához kapcsolódik)

Tipikusan fejlődő csoport:

Pszichiátriai vagy jelentős tanulási problémák miatt kapott diagnózis vagy szolgáltatás előzményei

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Időperspektívák: Visszatekintő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. március 17.

A tanulmány befejezése

2013. szeptember 24.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. március 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. március 23.

Első közzététel (Becslés)

2010. március 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. december 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. december 14.

Utolsó ellenőrzés

2013. szeptember 24.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 100084
  • 10-CH-0084

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel