Undersøgelser af autistiske patienter: gennetværk og kliniske undertyper
14. december 2019 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Baggrund:
- Forskere, der studerer autismespektrumforstyrrelser, er interesserede i at udvikle en samling af forskningsprøver fra både børn med autisme og raske personer, hvoraf nogle kan være relateret til børn med autisme.
- Den genetiske tilstand tuberøs sklerose, som kan forårsage vækst af godartede tumorer i hjernen og andre dele af kroppen, er også forbundet med autisme. Forskere har været i stand til at bestemme de specifikke genetiske mutationer, der er involveret i tuberøs sklerose, og som følge heraf er de interesserede i at studere den genetiske information om børn, der har både tuberøs sklerose og autisme, såvel som tuberøs sklerose uden autisme.
Mål:
- At udvikle en samling af DNA-prøver fra blod- og hudprøver taget fra børn med autisme og/eller tuberøs sklerose, samt raske frivillige.
Berettigelse:
- Børn mellem 4 og 18 år, der har autisme og/eller tuberøs sklerose, eller er raske frivillige.
- Nogle af de raske frivillige vil være søskende til børn med autisme.
Design:
- Deltagerne vil blive screenet med en sygehistorie og en fysisk undersøgelse, og kan også få en genetisk evaluering.
- Deltagerne vil give en blodprøve og en hudbiopsi til yderligere undersøgelse.
- Ingen behandling vil blive givet som en del af denne protokol.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne protokol er at give yderligere belysning af den kliniske fænotype af autisme, og for det andet at karakterisere en potentiel cellulær fænotype gennem omprogrammering af fibroblaster til inducerede pluripotente stamceller (iPS-celler).
Omfanget af autistiske spektrumforstyrrelser (ASD) er defineret af dets adfærdssymptomer, der omfatter en gruppe tilstande, der inkluderer Asperger-lidelse, autisme og gennemgribende udviklingsforstyrrelse - ikke andet specificeret (PDD).
Den kliniske præsentation af hver af disse diagnostiske grupper adskiller sig lidt, men alle deler tre fælles træk: mangler i social gensidighed, forsinkelser eller mangler i kommunikation (både verbal og non-verbal) og tilstedeværelsen af gentagen adfærd og fikserede interesser.
Disse symptomer er mest udtalte i autismegruppen, så de vil tjene som emner for denne pilotundersøgelse.
Individuelle forskelle i adfærdssymptomer, genetiske abnormiteter, medicinske komorbiditeter og andre risikofaktorer vil blive vurderet.
Disse tilgange vil blive koblet med beregningsmæssige tilgange til at identificere neurale netværk ved analyse af genforeningsundersøgelsesdata og analyse af gendatabaser for at relatere de diagnostiske kriterier for autisme ved objektiv analyse af ontologien af gener, der er relevante for CNS-funktion.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
11
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
4 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Han
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Autismegrupper:
Opfyldelse af kriterier for en diagnose af autisme, baseret på Autism Diagnostic Interview-Revised og Autism Diagnostic Observation Schedule, samt klinisk vurdering.
Sundhedssøskende og typisk udviklende gruppe: Inden for 1,5 standardafvigelser fra gennemsnittet på den udførte kognitive test, og lavere end cutoff-scorerne på autismediagnostisk interview og autismediagnostisk observationsplan, og opfylder ikke kriterier for nogen psykiatrisk lidelse på interviews eller spørgeskemaer.
Tuberøs sklerosegrupper: Bekræftet diagnose af tuberøs sklerose
EXKLUSIONSKRITERIER:
Autismegrupper:
Ikke-idiopatisk autisme (f. tidligere identificeret genetisk abnormitet forbundet med autisme hos den pågældende person)
Typisk udviklende gruppe:
Historie om at have modtaget en diagnose eller tjenester for psykiatriske eller væsentlige læringsproblemer
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Yonan AL, Palmer AA, Smith KC, Feldman I, Lee HK, Yonan JM, Fischer SG, Pavlidis P, Gilliam TC. Bioinformatic analysis of autism positional candidate genes using biological databases and computational gene network prediction. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):303-20. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00041.x.
- Levitt P, Campbell DB. The genetic and neurobiologic compass points toward common signaling dysfunctions in autism spectrum disorders. J Clin Invest. 2009 Apr;119(4):747-54. doi: 10.1172/JCI37934. Epub 2009 Apr 1.
- Sendtner M. Stem cells: Tailor-made diseased neurons. Nature. 2009 Jan 15;457(7227):269-70. doi: 10.1038/457269a. No abstract available.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
17. marts 2010
Studieafslutning
24. september 2013
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. marts 2010
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
23. marts 2010
Først opslået (Skøn)
24. marts 2010
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
17. december 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. december 2019
Sidst verificeret
24. september 2013
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i nervesystemet
- Neoplasmer
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe I
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Neurokutane syndromer
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Sclerose
- Tuberøs sklerose
Andre undersøgelses-id-numre
- 100084
- 10-CH-0084
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Tuberøs sklerose
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, ikke rekrutterendeKlassisk Hodgkin lymfom | Lymfocytrigt klassisk Hodgkin-lymfom | Ann Arbor Stage IB Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage II Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage IIA Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage IIB Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage I Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage I Mixed Cellularity Klassisk Hodgkin-lymfom og andre forholdForenede Stater