球状細胞性白質ジストロフィー（GLD）の小児被験者の観察研究

包含基準:

被験者は、この研究に適格であると見なされるために、次の基準をすべて満たす必要があります。

1. -被験者は、GALC酵素活性またはGLDを予測するGALC遺伝子型によって証明されるGLDの診断が文書化されています。

2. 被験者は、以下のうち少なくとも2つを含む、乳児GLDの診断と一致する臨床徴候および症状を持っている必要があります。

   1. 慢性的な摂食困難、原因不明の過敏症、「フィスティング」、または異常な緊張の増加のその他の兆候
   2. -CTまたはMRIイメージング、登録前の診断評価中に実行された場合、GLDと一致する
   3. GLDと一致する少なくとも2つの年齢別の発達マイルストーンを満たしていない
   4. 深部腱反射の喪失または異常な固視または視神経萎縮
3. 被験者は、生後12か月未満でGLDと一致する徴候および症状の発症を記録しており、研究登録時の年齢は21か月未満です。
4. 被験者は、妊娠 35 ～ 41 週で生まれました。
5. 被験者の出生時体重は 2 kg 以上でした。
6. 研究の開始時に、被験者は栄養チューブの使用として定義される支持手段を使用せずに、経口栄養と水分補給を維持できなければなりません。
7. 研究への登録時に、被験者は、呼吸チューブの使用として定義される侵襲的な支持手段を使用せずに換気を維持できなければなりません。
8. 被験者は、治験責任医師の意見では、研究訪問の実現可能性を含むプロトコル要件に対応できなければなりません。
9. 被験者の親または法定後見人は、治験審査委員会/独立倫理委員会が承認したインフォームド コンセント フォームに自発的に署名している必要があります。研究のすべての関連する側面について説明し、被験者の親または法定後見人と話し合った後です。

除外基準：以下の基準のいずれかを満たす被験者は、この研究に適格ではありません。

1. -被験者は、神経学的、聴覚または視覚障害、嚥下または摂食困難、呼吸器合併症、行動障害、またはGLDによるものではないその他の病状を有し、研究評価の科学的完全性または解釈を混乱させる可能性が高いと判断された場合、治験責任医師.
2. -被験者は、研究完了までの研究登録前の30日以内に、治験薬またはデバイスによる治療を受けました。
3. -被験者は、臍帯血または骨髄移植を受けたか、研究中に受ける予定です。
4. 被験者の親または法定後見人は、研究の性質、範囲、および考えられる結果を理解できないか、プロトコルで定義された評価スケジュールに従うことに同意しません。