Наблюдательное исследование детей с глобоидно-клеточной лейкодистрофией (ГЛД)

Критерии включения:

Субъекты должны соответствовать всем следующим критериям, чтобы считаться подходящими для этого исследования:

1. Субъект имеет документально подтвержденный диагноз GLD, о чем свидетельствует активность фермента GALC или генотип GALC, предсказывающий GLD.

2. Субъект должен иметь клинические признаки и симптомы, соответствующие диагнозу младенческой ГЛД, включая как минимум 2 из следующих:

   1. Хронические трудности с кормлением или необъяснимая раздражительность или «фистинг» или другие признаки аномального повышенного тонуса
   2. КТ или МРТ, если они были выполнены во время диагностической оценки до регистрации, в соответствии с GLD
   3. Неспособность достичь по крайней мере 2 возрастных вех развития, соответствующих GLD
   4. Утрата глубоких сухожильных рефлексов или нарушение зрительной фиксации или атрофия зрительного нерва
3. У субъекта было задокументировано появление признаков и симптомов, соответствующих ГЛД, в возрасте <12 месяцев, и на момент включения в исследование ему было меньше 21 месяца.
4. Субъект родился в сроке гестации 35-41 неделя.
5. Субъект имел массу тела при рождении ≥2 кг.
6. При включении в исследование субъект должен быть в состоянии поддерживать пероральное питание и гидратацию без использования поддерживающих мер, определяемых как использование зонда для кормления.
7. При включении в исследование субъект должен иметь возможность поддерживать вентиляцию легких без использования инвазивных поддерживающих мер, определяемых как использование дыхательной трубки.
8. Субъект должен быть в состоянии, по мнению исследователя, соответствовать требованиям протокола, включая осуществимость ознакомительных визитов.
9. Родитель(и) субъекта или законный опекун должны добровольно подписать форму информированного согласия, утвержденную Институциональным наблюдательным советом/Независимым комитетом по этике, после того, как все соответствующие аспекты исследования были объяснены и обсуждены с родителем(ями) субъекта или законным опекуном.

Критерии исключения: Субъекты, которые соответствуют любому из следующих критериев, не имеют права на участие в этом исследовании:

1. У субъекта есть неврологические нарушения, нарушения слуха или зрения, трудности с глотанием или кормлением, респираторные осложнения, поведенческие нарушения или другие медицинские состояния, которые не связаны с GLD и могут исказить научную достоверность или интерпретацию оценок исследования, как это определено исследователем. .
2. Субъект получал лечение любым исследуемым лекарственным средством или устройством в течение 30 дней до включения в исследование до его завершения.
3. Субъект получил трансплантацию пуповинной крови или костного мозга или планирует сделать это во время исследования.
4. Родитель(и) субъекта или законный опекун не в состоянии понять характер, объем и возможные последствия исследования или не соглашаются соблюдать установленный протоколом график оценок.