Uno studio osservazionale su soggetti pediatrici con leucodistrofia a cellule globoide (GLD)

Criterio di inclusione:

I soggetti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere considerati idonei per questo studio:

1. Il soggetto ha una diagnosi documentata di GLD come evidenziato dall'attività dell'enzima GALC o da un genotipo GALC predittivo di GLD.

2. Il soggetto deve avere segni e sintomi clinici coerenti con la diagnosi di GLD infantile che includa almeno 2 dei seguenti:

   1. Difficoltà cronica con l'alimentazione o irritabilità inspiegabile o "fisting" o altri segni di aumento anormale del tono
   2. Imaging TC o RM, se eseguito durante la valutazione diagnostica prima dell'arruolamento, coerente con GLD
   3. Mancato raggiungimento di almeno 2 traguardi di sviluppo specifici per età coerenti con il GLD
   4. Perdita dei riflessi tendinei profondi o fissazione visiva anomala o atrofia ottica
3. Il soggetto ha documentato l'insorgenza di segni e sintomi coerenti con GLD a <12 mesi di età ed è <21 mesi di età al momento dell'ingresso nello studio.
4. Il soggetto è nato a un'età gestazionale di 35-41 settimane.
5. Il soggetto aveva un peso alla nascita di ≥2 kg.
6. All'ingresso nello studio, il soggetto deve essere in grado di mantenere la nutrizione orale e l'idratazione senza l'uso di misure di supporto, definite come l'uso di un tubo di alimentazione.
7. All'ingresso nello studio, il soggetto deve essere in grado di mantenere la ventilazione senza l'uso di misure di supporto invasive, definite come uso di un tubo respiratorio.
8. Il soggetto deve essere in grado, secondo l'opinione dello sperimentatore, di soddisfare i requisiti del protocollo, inclusa la fattibilità delle visite di studio.
9. I genitori o il tutore legale del soggetto devono aver firmato volontariamente un modulo di consenso informato approvato dall'Institutional Review Board/Comitato etico indipendente dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi con i genitori o il tutore legale del soggetto.

Criteri di esclusione: i soggetti che soddisfano uno dei seguenti criteri non sono idonei per questo studio:

1. Il soggetto ha problemi neurologici, dell'udito o della vista, difficoltà a deglutire o nutrirsi, complicazioni respiratorie, disturbi comportamentali o altre condizioni mediche che non sono dovute al GLD e che possono confondere l'integrità scientifica o l'interpretazione delle valutazioni dello studio, come determinato dallo sperimentatore .
2. - Il soggetto ha ricevuto un trattamento con qualsiasi farmaco sperimentale o dispositivo entro i 30 giorni precedenti l'iscrizione allo studio fino al completamento dello studio.
3. - Il soggetto ha ricevuto un trapianto di sangue cordonale o di midollo osseo o sta pianificando di riceverne uno durante lo studio.
4. I genitori o il tutore legale del soggetto non sono in grado di comprendere la natura, l'ambito e le possibili conseguenze dello studio o non accettano di rispettare il programma di valutazione definito dal protocollo.