Havainnointitutkimus lapsista, joilla on globoidisoluleukodystrofia (GLD)

Sisällyttämiskriteerit:

Koehenkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit, jotta he voivat osallistua tähän tutkimukseen:

1. Potilaalla on dokumentoitu GLD-diagnoosi, joka on todistettu GALC-entsyymiaktiivisuudella tai GALC-genotyypillä, joka ennustaa GLD:tä.

2. Potilaalla on oltava kliiniset merkit ja oireet, jotka vastaavat infantiilin GLD:n diagnoosia, mukaan lukien vähintään kaksi seuraavista:

   1. Krooniset syömisvaikeudet tai selittämätön ärtyneisyys tai "nyrkkinäys" tai muut epänormaalin kohonneen sävyn merkit
   2. GLD:n mukainen CT- tai MRI-kuvaus, jos se suoritetaan diagnostisen arvioinnin aikana ennen rekisteröintiä
   3. Vähintään kahden ikäkohtaisen GLD:n mukaisen kehitystavoitteen saavuttamatta jättäminen
   4. Syvien jännerefleksien menetys tai epänormaali visuaalinen kiinnitys tai optinen atrofia
3. Potilaalla on dokumentoitu GLD:n mukaisten merkkien ja oireiden alkaminen alle 12 kuukauden iässä ja hän on alle 21 kuukauden ikäinen tutkimukseen tullessa.
4. Koehenkilö syntyi raskausviikolla 35-41.
5. Koehenkilön syntymäpaino oli ≥ 2 kg.
6. Tutkimukseen saapuessaan koehenkilön on kyettävä ylläpitämään suun ravintoa ja nesteytystä ilman tukitoimenpiteitä, jotka määritellään syöttöletkun käytöksi.
7. Tutkimukseen tullessa koehenkilön on kyettävä ylläpitämään ventilaatiota ilman invasiivisia tukitoimenpiteitä, jotka määritellään hengitysletkun käytöksi.
8. Tutkittavan on tutkijan mielestä kyettävä ottamaan huomioon protokollan vaatimukset, mukaan lukien opintokäyntien toteutettavuus.
9. Tutkittavan vanhemman tai laillisen huoltajan on oltava vapaaehtoisesti allekirjoittanut Institutional Review Boardin/riippumattoman eettisen komitean hyväksymä tietoinen suostumuslomake sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu tutkittavan vanhemman tai laillisen huoltajan kanssa.

Poissulkemiskriteerit: Koehenkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, eivät ole kelvollisia tähän tutkimukseen:

1. Tutkittavalla on neurologinen, kuulo- tai näkövamma, nielemis- tai ruokintavaikeuksia, hengityselinten komplikaatioita, käyttäytymishäiriöitä tai muita lääketieteellisiä tiloja, jotka eivät johdu GLD:stä ja jotka todennäköisesti häiritsevät tutkijan määrittämää tutkimusarvioiden tieteellistä eheyttä tai tulkintaa. .
2. Koehenkilö on saanut hoitoa millä tahansa tutkimuslääkkeellä tai laitteella 30 päivän aikana ennen tutkimukseen ilmoittautumista tutkimuksen loppuunsaattamiseen asti.
3. Koehenkilö on saanut napanuoraveren tai luuytimen siirron tai suunnittelee sellaisen saamista tutkimuksen aikana.
4. Tutkittavan vanhemmat tai laillinen huoltaja ei pysty ymmärtämään tutkimuksen luonnetta, laajuutta ja mahdollisia seurauksia tai ei suostu noudattamaan protokollassa määriteltyä arviointiaikataulua.