Globoid sejtes leukodystrophiában (GLD) szenvedő gyermekgyógyászati ​​alanyok megfigyeléses vizsgálata

Bevételi kritériumok:

Az alanyoknak meg kell felelniük az alábbi kritériumok mindegyikének, hogy jogosultak legyenek ebbe a vizsgálatba:

1. Az alanynak dokumentált GLD-diagnózisa van, amit a GALC enzimaktivitás vagy a GLD-t előrejelző GALC genotípus bizonyít.

2. Az alanynak a csecsemőkori GLD diagnózisával összhangban lévő klinikai tünetekkel és tünetekkel kell rendelkeznie, beleértve az alábbiak közül legalább kettőt:

   1. Krónikus etetési nehézség vagy megmagyarázhatatlan ingerlékenység vagy "ökölhúzás" vagy a kórosan megnövekedett tónus egyéb jelei
   2. CT vagy MRI képalkotás, ha a felvételt megelőző diagnosztikai értékelés során végezték, összhangban a GLD-vel
   3. A GLD-vel összhangban lévő legalább 2 életkor-specifikus fejlődési mérföldkő teljesítésének elmulasztása
   4. Mély ínreflexek elvesztése vagy kóros vizuális rögzítés vagy látóideg-sorvadás
3. Az alany dokumentáltan GLD-vel konzisztens jelei és tünetei jelentkeztek 12 hónaposnál fiatalabb korban, és a vizsgálatba való belépés időpontjában 21 hónaposnál fiatalabb.
4. Az alany 35-41 hetes terhességi korban született.
5. Az alany születési súlya ≥2 kg volt.
6. A vizsgálatba való belépéskor az alanynak képesnek kell lennie arra, hogy fenntartsa az orális táplálékot és hidratálást támogató intézkedések alkalmazása nélkül, amelyet etetőcső használataként határoznak meg.
7. A vizsgálatba való belépéskor az alanynak képesnek kell lennie arra, hogy fenntartsa a lélegeztetést invazív támogató intézkedések alkalmazása nélkül, amelyet légzőcső használataként határoznak meg.
8. Az alanynak a vizsgáló véleménye szerint képesnek kell lennie arra, hogy megfeleljen a protokoll követelményeinek, beleértve a tanulmányutak megvalósíthatóságát.
9. Az alany szülőjének (szülőinek) vagy törvényes gyámjának önkéntesen alá kell írnia az Intézményi Felülvizsgálati Testület/Független Etikai Bizottság által jóváhagyott, tájékozott beleegyezési űrlapot, miután a vizsgálat minden lényeges szempontját elmagyarázták és megvitatták az alany szülőjével vagy törvényes gyámjával.

Kizárási kritériumok: Azok az alanyok, akik megfelelnek az alábbi kritériumok bármelyikének, nem vehetnek részt ebben a vizsgálatban:

1. Az alanynak neurológiai, hallás- vagy látáskárosodása, nyelési vagy táplálkozási nehézségei, légzési szövődményei, viselkedési zavarai vagy egyéb olyan egészségügyi állapotai vannak, amelyek nem a GLD-nek tulajdoníthatók, és valószínűleg megzavarják a vizsgálati értékelések tudományos integritását vagy értelmezését, ahogy azt a vizsgáló megállapította. .
2. Az alany bármilyen vizsgálati gyógyszerrel vagy eszközzel kezelésben részesült a vizsgálatba való felvételt megelőző 30 napon belül a vizsgálat befejezéséig.
3. Az alany köldökzsinórvér- vagy csontvelő-transzplantáción esett át, vagy a vizsgálat ideje alatt azt tervezi.
4. Az alany szülője(i) vagy törvényes gyámja nem érti a vizsgálat természetét, terjedelmét és lehetséges következményeit, vagy nem járul hozzá a protokollban meghatározott értékelési ütemterv betartásához.