Une étude observationnelle de sujets pédiatriques atteints de leucodystrophie à cellules globoïdes (GLD)

Critère d'intégration:

Les sujets doivent répondre à tous les critères suivants pour être considérés comme éligibles à cette étude :

1. Le sujet a un diagnostic documenté de GLD comme en témoigne l'activité enzymatique GALC ou un génotype GALC qui est prédictif de GLD.

2. Le sujet doit présenter des signes et symptômes cliniques compatibles avec le diagnostic de GLD infantile, y compris au moins 2 des éléments suivants :

   1. Difficulté chronique à s'alimenter ou irritabilité inexpliquée ou "fisting" ou autres signes d'augmentation anormale du tonus
   2. Imagerie CT ou IRM, si elle est effectuée lors de l'évaluation diagnostique avant l'inscription, conformément à la GLD
   3. Défaut d'atteindre au moins 2 étapes de développement spécifiques à l'âge compatibles avec GLD
   4. Perte des réflexes tendineux profonds ou fixation visuelle anormale ou atrophie optique
3. Le sujet a documenté l'apparition de signes et de symptômes compatibles avec GLD à <12 mois et a <21 mois au moment de l'entrée dans l'étude.
4. Le sujet est né à un âge gestationnel de 35 à 41 semaines.
5. Le sujet avait un poids de naissance ≥ 2 kg.
6. À l'entrée dans l'étude, le sujet doit être capable de maintenir une nutrition et une hydratation orales sans l'utilisation de mesures de soutien, définies comme l'utilisation d'une sonde d'alimentation.
7. À l'entrée dans l'étude, le sujet doit être capable de maintenir la ventilation sans utiliser de mesures de soutien invasives, définies comme l'utilisation d'un tube respiratoire.
8. Le sujet doit être en mesure, de l'avis de l'investigateur, de répondre aux exigences du protocole, y compris la faisabilité des visites d'étude.
9. Le ou les parents ou le tuteur légal du sujet doivent avoir volontairement signé un formulaire de consentement éclairé approuvé par un comité d'examen institutionnel/comité d'éthique indépendant après que tous les aspects pertinents de l'étude ont été expliqués et discutés avec le ou les parents ou le tuteur légal du sujet.

Critères d'exclusion : les sujets qui répondent à l'un des critères suivants ne sont pas éligibles pour cette étude :

1. Le sujet a des troubles neurologiques, auditifs ou visuels, des difficultés à avaler ou à s'alimenter, des complications respiratoires, des troubles du comportement ou d'autres conditions médicales qui ne sont pas dues au GLD et sont susceptibles de confondre l'intégrité scientifique ou l'interprétation des évaluations de l'étude, comme déterminé par l'investigateur .
2. Le sujet a reçu un traitement avec un médicament expérimental ou un dispositif dans les 30 jours précédant l'inscription à l'étude jusqu'à la fin de l'étude.
3. Le sujet a reçu une greffe de sang de cordon ou de moelle osseuse ou prévoit d'en recevoir une pendant l'étude.
4. Le ou les parents ou le tuteur légal du sujet ne sont pas en mesure de comprendre la nature, la portée et les conséquences possibles de l'étude, ou n'acceptent pas de se conformer au calendrier d'évaluations défini par le protocole.