- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01093105
Um estudo observacional de pacientes pediátricos com leucodistrofia de células globóides (GLD)
30 de maio de 2021 atualizado por: Shire
Um estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional de pacientes pediátricos com leucodistrofia de células globóides (doença de Krabbe)
O objetivo deste estudo é avaliar a história natural da progressão da doença em lactentes com leucodistrofia de células globóides (LDG).
Visão geral do estudo
Status
Retirado
Condições
Descrição detalhada
Este estudo está sendo conduzido para coletar dados prospectivos sobre a progressão da doença em bebês diagnosticados com GLD.
Este estudo será realizado usando avaliações padronizadas definidas por protocolo, incluindo medidas clínicas, de desenvolvimento e neurológicas.
Todas as visitas do estudo serão realizadas na casa do sujeito.
Nenhuma viagem ao local do estudo é necessária.
Tipo de estudo
Observacional
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 1 ano (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com diagnóstico documentado de GLD e sinais e sintomas clínicos consistentes com esse diagnóstico
Descrição
Critério de inclusão:
Os indivíduos devem atender a todos os seguintes critérios para serem considerados elegíveis para este estudo:
- O sujeito tem um diagnóstico documentado de GLD, conforme evidenciado pela atividade da enzima GALC ou um genótipo GALC que é preditivo de GLD.
O sujeito deve ter sinais e sintomas clínicos consistentes com o diagnóstico de GLD infantil, incluindo pelo menos 2 dos seguintes:
- Dificuldade crônica com a alimentação ou irritabilidade inexplicável ou "fisting" ou outros sinais de aumento anormal do tônus
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética, se realizada durante a avaliação diagnóstica antes da inscrição, compatível com GLD
- Falha em atingir pelo menos 2 marcos de desenvolvimento específicos da idade consistentes com GLD
- Perda de reflexos tendinosos profundos ou fixação visual anormal ou atrofia óptica
- O sujeito documentou o início dos sinais e sintomas consistentes com GLD em <12 meses de idade e tem <21 meses de idade no momento da entrada no estudo.
- O sujeito nasceu com uma idade gestacional de 35-41 semanas.
- O indivíduo tinha um peso de nascimento de ≥2 kg.
- Ao ingressar no estudo, o sujeito deve ser capaz de manter nutrição e hidratação oral sem o uso de medidas de suporte, definidas como o uso de sonda de alimentação.
- Ao entrar no estudo, o sujeito deve ser capaz de manter a ventilação sem o uso de medidas de suporte invasivas, definidas como o uso de um tubo de respiração.
- O sujeito deve ser capaz, na opinião do Investigador, de acomodar os requisitos do protocolo, incluindo a viabilidade das visitas de estudo.
- O(s) pai(s) do sujeito ou responsável legal deve ter assinado voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos com o(s) pai(s) do sujeito, ou responsável legal.
Critérios de exclusão: Os indivíduos que atendem a qualquer um dos seguintes critérios não são elegíveis para este estudo:
- O sujeito tem deficiência neurológica, auditiva ou visual, dificuldade para engolir ou se alimentar, complicações respiratórias, distúrbios comportamentais ou outras condições médicas que não são devidas a GLD e provavelmente confundem a integridade científica ou a interpretação das avaliações do estudo, conforme determinado pelo investigador .
- O sujeito recebeu tratamento com qualquer medicamento experimental ou um dispositivo nos 30 dias anteriores à inscrição no estudo até a conclusão do estudo.
- O sujeito recebeu um transplante de sangue do cordão umbilical ou medula óssea ou está planejando receber um durante o estudo.
- O(s) pai(s) do sujeito ou responsável legal é(são) incapaz(es) de entender a natureza, escopo e possíveis consequências do estudo, ou não concorda em cumprir o cronograma de avaliações definido pelo protocolo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Para medir a alteração da linha de base nos parâmetros de crescimento (por exemplo, ganho de peso, crescimento linear, perímetro cefálico).
Prazo: 1 ano
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1 ano
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Para determinar a data de início de nutrição oral inadequada, hidratação e/ou ventilação como um biomarcador de sobrevivência
Prazo: 1 ano
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Avaliar a alteração da linha de base nos parâmetros clínicos da progressão da doença GLD a partir de um exame neurológico infantil padronizado e escalas de sofrimento infantil.
Prazo: 1 ano
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1 ano
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Avaliar a alteração da linha de base nos parâmetros clínicos descritos no estadiamento clínico de Hagberg.
Prazo: 1 ano
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1 ano
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Para medir o tempo para a sobrevivência absoluta
Prazo: 1 ano
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1 ano
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Avaliar a experiência de EA nesta população de pacientes
Prazo: 1 ano
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de abril de 2010
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de maio de 2012
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de maio de 2012
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de março de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de março de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
25 de março de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de junho de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de maio de 2021
Última verificação
1 de maio de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia de Células Globoides
- Leucodistrofia Clássica de Células Globoides
- Leucodistrofia de Células Globoides de Início Precoce
- Leucodistrofia de Células Globoides
- Leucoencefalopatia de Células Globoides
- Leucodistrofia Infantil de Células Globoides
- Leucodistrofia de Células Globoides de Início Tardio
- Leucodistrofia Célula Globoide Clássica
- Leucodistrofia de Células Globoides de Início Precoce
- Leucodistrofia de Células Globoides Infantil
- Leucodistrofia de Células Globoides de Início Tardio
- Psicosina
- galactosilfingosina (psicosina) beta-galactosidase
- Psicosina-UDP galactosiltransferase
- Leucodistrofia de Krabbe
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia de Krabbe
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Desmielinizantes
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Leucoencefalopatias
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Leucodistrofia de Células Globoides
Outros números de identificação do estudo
- HGT-GLD-056
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