En observasjonsstudie av pediatriske personer med globoidcelleleukodystrofi (GLD)

Inklusjonskriterier:

Emner må oppfylle alle følgende kriterier for å bli vurdert som kvalifisert for denne studien:

1. Pasienten har en dokumentert diagnose av GLD som dokumentert av GALC-enzymaktivitet eller en GALC-genotype som er prediktiv for GLD.

2. Pasienten må ha kliniske tegn og symptomer som samsvarer med diagnosen infantil GLD, inkludert minst 2 av følgende:

   1. Kroniske problemer med mating eller uforklarlig irritabilitet eller "fisting" eller andre tegn på unormal økt tonus
   2. CT- eller MR-avbildning, hvis utført under diagnostisk evaluering før påmelding, i samsvar med GLD
   3. Unnlatelse av å oppfylle minst 2 aldersspesifikke utviklingsmilepæler i samsvar med GLD
   4. Tap av dype senereflekser eller unormal visuell fiksering eller optisk atrofi
3. Forsøkspersonen har dokumentert begynnelse av tegn og symptomer forenlig med GLD ved <12 måneders alder og er <21 måneder gammel ved studiestart.
4. Personen ble født i en svangerskapsalder på 35-41 uker.
5. Personen hadde en fødselsvekt på ≥2 kg.
6. Ved studiestart skal forsøkspersonen kunne opprettholde oral ernæring og hydrering uten bruk av støttende tiltak, definert som bruk av ernæringssonde.
7. Ved studiestart skal forsøkspersonen kunne opprettholde ventilasjon uten bruk av invasive støttende tiltak, definert som bruk av pusteslange.
8. Forsøkspersonen må etter Utforskerens mening kunne imøtekomme protokollkravene, inkludert gjennomførbarhet av studiebesøk.
9. Forsøkspersonens forelder(e) eller verge må frivillig ha signert et skjema for informert samtykke som er godkjent av institusjonsvurderingskomiteen/den uavhengige etiske komitéen etter at alle relevante aspekter ved studien er forklart og diskutert med forsøkspersonens forelder(e), eller verge.

Eksklusjonskriterier: Emner som oppfyller noen av følgende kriterier er ikke kvalifisert for denne studien:

1. Forsøkspersonen har nevrologisk, hørsels- eller synsforstyrrelser, problemer med å svelge eller spise, åndedrettskomplikasjoner, atferdsforstyrrelser eller andre medisinske tilstander som ikke skyldes GLD og som sannsynligvis vil forvirre den vitenskapelige integriteten eller tolkningen av studievurderinger, som bestemt av etterforskeren .
2. Forsøkspersonen har mottatt behandling med et hvilket som helst undersøkelsesmiddel eller en enhet innen 30 dager før studieregistrering gjennom fullføring av studien.
3. Forsøkspersonen har mottatt en navlestrengsblod- eller benmargstransplantasjon eller planlegger å motta en i løpet av studien.
4. Forsøkspersonens foreldre eller foresatte er ikke i stand til å forstå arten, omfanget og mulige konsekvenser av studien, eller samtykker ikke i å overholde den protokolldefinerte planen for vurderinger.