球形细胞脑白质营养不良 (GLD) 儿科受试者的观察性研究

纳入标准：

受试者必须满足以下所有标准才能被视为有资格参加本研究：

1. 受试者具有 GLD 的记录诊断，如通过 GALC 酶活性或预测 GLD 的 GALC 基因型所证明的。

2. 受试者必须具有符合婴儿 GLD 诊断的临床体征和症状，包括以下至少 2 项：

   1. 慢性喂养困难或不明原因的烦躁或“拳交”或其他异常增高的迹象
   2. CT 或 MRI 成像，如果在入组前的诊断评估期间进行，则与 GLD 一致
   3. 未能达到至少 2 个符合 GLD 的特定年龄发育里程碑
   4. 深腱反射消失或异常注视或视神经萎缩
3. 受试者在小于 12 个月大时记录了与 GLD 一致的体征和症状的发作，并且在进入研究时小于 21 个月大。
4. 受试者出生时胎龄为 35-41 周。
5. 受试者的出生体重≥2 kg。
6. 在研究开始时，受试者必须能够在不使用支持性措施（定义为使用饲管）的情况下维持口腔营养和水合作用。
7. 在研究开始时，受试者必须能够在不使用侵入性支持措施（定义为使用呼吸管）的情况下保持通气。
8. 研究者认为，受试者必须能够适应方案要求，包括研究访问的可行性。
9. 在与受试者的父母或法定监护人解释和讨论研究的所有相关方面后，受试者的父母或法定监护人必须自愿签署机构审查委员会/独立伦理委员会批准的知情同意书。

排除标准：符合以下任何标准的受试者不符合本研究的资格：

1. 受试者有神经、听力或视力障碍、吞咽或进食困难、呼吸系统并发症、行为障碍或其他不是由 GLD 引起的并且可能混淆研究评估的科学完整性或解释的医学状况，由研究者确定.
2. 受试者在研究登记前 30 天内到研究完成期间接受过任何研究药物或设备的治疗。
3. 受试者已接受脐带血或骨髓移植或计划在研究期间接受。
4. 受试者的父母或法定监护人无法理解研究的性质、范围和可能的后果，或不同意遵守协议规定的评估时间表。