글로보이드 세포 백질이영양증(GLD)을 가진 소아 피험자의 관찰 연구

포함 기준:

피험자는 이 연구에 적격한 것으로 간주되기 위해 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 대상체는 GALC 효소 활성 또는 GLD를 예측하는 GALC 유전자형에 의해 입증되는 문서화된 GLD 진단을 갖는다.

2. 피험자는 다음 중 적어도 2개를 포함하여 영아 GLD의 진단과 일치하는 임상 징후 및 증상이 있어야 합니다.

   1. 수유의 만성적 어려움 또는 설명할 수 없는 과민성 또는 "fisting" 또는 비정상적으로 증가된 음색의 기타 징후
   2. 등록 전 진단 평가 중에 수행된 경우 CT 또는 MRI 영상, GLD와 일치
   3. GLD와 일치하는 연령별 발달 이정표를 2개 이상 충족하지 못함
   4. 깊은 힘줄 반사 상실 또는 비정상적인 시각 고정 또는 시신경 위축
3. 피험자는 12개월 미만에서 GLD와 일치하는 징후 및 증상의 개시를 문서화했으며 연구 시작 시점에서 21개월 미만입니다.
4. 피험자는 임신 35-41주에 태어났습니다.
5. 피험자는 출생 체중이 ≥2kg이었습니다.
6. 연구 시작 시, 피험자는 공급 튜브 사용으로 정의되는 보조 조치를 사용하지 않고 구강 영양 및 수분 공급을 유지할 수 있어야 합니다.
7. 연구 시작 시 대상자는 호흡관 사용으로 정의되는 침습적 지지 조치를 사용하지 않고 환기를 유지할 수 있어야 합니다.
8. 피험자는 연구 방문의 타당성을 포함하여 프로토콜 요구 사항을 수용할 수 있어야 합니다.
9. 피험자의 부모(들) 또는 법적 보호자는 연구의 모든 관련 측면이 설명되고 피험자의 부모(들) 또는 법적 보호자와 논의된 후 임상시험심사위원회(Institutional Review Board)/독립 윤리 위원회(Independent Ethics Committee) 승인 사전 동의서에 자발적으로 서명해야 합니다.

제외 기준: 다음 기준 중 하나를 충족하는 피험자는 이 연구에 적합하지 않습니다.

1. 피험자는 신경학적, 청력 또는 시각 장애, 삼키기 또는 섭식 곤란, 호흡기 합병증, 행동 장애 또는 기타 GLD로 인한 것이 아니며 연구 평가의 과학적 무결성 또는 해석을 혼란스럽게 할 가능성이 있는 기타 의학적 상태를 가지고 있습니다. .
2. 피험자는 연구 등록에서 연구 완료까지 30일 이내에 임의의 연구 약물 또는 장치로 치료를 받았습니다.
3. 피험자는 제대혈 또는 골수 이식을 받았거나 연구 중에 이식을 받을 계획입니다.
4. 피험자의 부모(들) 또는 법적 보호자가 연구의 성격, 범위 및 가능한 결과를 이해할 수 없거나 프로토콜 정의 평가 일정을 준수하는 데 동의하지 않습니다.