En observationsstudie av pediatriska patienter med globoidcellleukodystrofi (GLD)

Inklusionskriterier:

Försökspersoner måste uppfylla alla följande kriterier för att anses kvalificerade för denna studie:

1. Försökspersonen har en dokumenterad diagnos av GLD som bevisas av GALC-enzymaktivitet eller en GALC-genotyp som är prediktiv för GLD.

2. Patienten måste ha kliniska tecken och symtom som överensstämmer med diagnosen infantil GLD inklusive minst två av följande:

   1. Kroniska svårigheter med matning eller oförklarlig irritabilitet eller "fisting" eller andra tecken på onormalt ökad tonus
   2. CT- eller MRT-avbildning, om den utförs under diagnostisk utvärdering före inskrivningen, överensstämmer med GLD
   3. Underlåtenhet att uppfylla minst 2 åldersspecifika utvecklingsmilstolpar som överensstämmer med GLD
   4. Förlust av djupa senreflexer eller onormal synfixering eller optisk atrofi
3. Försökspersonen har dokumenterat debut av tecken och symtom som överensstämmer med GLD vid <12 månaders ålder och är <21 månader vid tidpunkten för studiestart.
4. Försökspersonen föddes vid en graviditetsålder på 35-41 veckor.
5. Försökspersonen hade en födelsevikt på ≥2 kg.
6. Vid studiestart måste försökspersonen kunna bibehålla oral näring och hydrering utan användning av stödjande åtgärder, definierat som användning av en sond.
7. Vid inträde i studien måste försökspersonen kunna upprätthålla ventilation utan användning av invasiva stödåtgärder, definierade som användning av andningsslang.
8. Försökspersonen måste, enligt utredarens uppfattning, kunna tillgodose protokollkraven, inklusive genomförbarheten av studiebesök.
9. Försökspersonens förälder eller vårdnadshavare måste frivilligt ha undertecknat ett formulär för informerat samtycke som godkänts av institutionell granskningsnämnd/oberoende etikkommitté efter att alla relevanta aspekter av studien har förklarats och diskuterats med försökspersonens förälder eller vårdnadshavare.

Uteslutningskriterier: Försökspersoner som uppfyller något av följande kriterier är inte kvalificerade för denna studie:

1. Försökspersonen har neurologiska, hörsel- eller synnedsättningar, svårigheter att svälja eller äta, andningskomplikationer, beteendestörningar eller andra medicinska tillstånd som inte beror på GLD och som sannolikt kommer att förvirra den vetenskapliga integriteten eller tolkningen av studiebedömningar, som fastställts av utredaren .
2. Försökspersonen har fått behandling med något prövningsläkemedel eller en enhet inom 30 dagar före studieregistreringen genom att studien avslutats.
3. Försökspersonen har genomgått en navelsträngsblod- eller benmärgstransplantation eller planerar att få en under studien.
4. Försökspersonens förälder eller vårdnadshavare kan inte förstå arten, omfattningen och möjliga konsekvenser av studien, eller samtycker inte till att följa det protokolldefinierade schemat för bedömningar.