- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01093105
Observační studie pediatrických subjektů s globoidní buněčnou leukodystrofií (GLD)
30. května 2021 aktualizováno: Shire
Multicentrická, prospektivní, longitudinální, observační studie pediatrických subjektů s globoidní buněčnou leukodystrofií (Krabbeho nemoc)
Cílem této studie je zhodnotit přirozenou historii progrese onemocnění u kojenců s globoidní buněčnou leukodystrofií (GLD).
Přehled studie
Postavení
Staženo
Podmínky
Detailní popis
Tato studie se provádí za účelem shromáždění prospektivních údajů o progresi onemocnění u kojenců s diagnostikovanou GLD.
Tato studie bude provedena pomocí protokolem definovaných, standardizovaných hodnocení včetně klinických, vývojových a neurologických měření.
Všechny studijní návštěvy budou prováděny v bytě subjektu.
Není nutná žádná cesta na místo studia.
Typ studie
Pozorovací
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 1 rok (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Subjekty s dokumentovanou diagnózou GLD a klinickými příznaky a symptomy odpovídajícími této diagnóze
Popis
Kritéria pro zařazení:
Aby byli jedinci považováni za způsobilé pro tuto studii, musí splňovat všechna následující kritéria:
- Subjekt má zdokumentovanou diagnózu GLD, o čemž svědčí aktivita enzymu GALC nebo genotyp GALC, který je prediktivní pro GLD.
Subjekt musí mít klinické známky a příznaky odpovídající diagnóze infantilní GLD, včetně alespoň 2 z následujících:
- Chronické potíže s krmením nebo nevysvětlitelná podrážděnost nebo „fisting“ nebo jiné známky abnormálně zvýšeného tonusu
- CT nebo MRI zobrazení, pokud se provádí během diagnostického hodnocení před zařazením, odpovídá GLD
- Nesplnění alespoň 2 věkově specifických vývojových milníků v souladu s GLD
- Ztráta hlubokých šlachových reflexů nebo abnormální fixace zraku nebo optická atrofie
- Subjekt má zdokumentovaný nástup známek a symptomů konzistentních s GLD ve věku <12 měsíců a v době vstupu do studie je ve věku <21 měsíců.
- Subjekt se narodil v gestačním věku 35-41 týdnů.
- Subjekt měl porodní hmotnost ≥2 kg.
- Při vstupu do studie musí být subjekt schopen udržovat orální výživu a hydrataci bez použití podpůrných opatření, definovaných jako použití vyživovací sondy.
- Při vstupu do studie musí být subjekt schopen udržovat ventilaci bez použití invazivních podpůrných opatření, definovaných jako použití dýchací trubice.
- Subjekt musí být podle názoru zkoušejícího schopen vyhovět požadavkům protokolu, včetně proveditelnosti studijních návštěv.
- Rodiče nebo zákonný zástupce subjektu musí dobrovolně podepsat informovaný souhlas schválený institucionální revizní radou/nezávislou etickou komisí poté, co byly všechny relevantní aspekty studie vysvětleny a prodiskutovány s rodičem (rodiči) subjektu nebo zákonným zástupcem.
Kritéria vyloučení: Subjekty, které splňují kterékoli z následujících kritérií, nejsou způsobilé pro tuto studii:
- Subjekt má neurologické, sluchové nebo zrakové postižení, potíže s polykáním nebo krmením, respirační komplikace, poruchy chování nebo jiné zdravotní stavy, které nejsou způsobeny GLD a pravděpodobně naruší vědeckou integritu nebo interpretaci hodnocení studie, jak určil zkoušející. .
- Subjekt byl léčen jakýmkoliv zkoumaným lékem nebo zařízením během 30 dnů před zařazením do studie až do dokončení studie.
- Subjekt podstoupil transplantaci pupečníkové krve nebo kostní dřeně nebo ji plánuje během studie podstoupit.
- Rodiče nebo zákonní zástupci subjektu nejsou schopni porozumět povaze, rozsahu a možným důsledkům studie nebo nesouhlasí s dodržováním protokolu definovaného harmonogramu hodnocení.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
---|---|
Měřit změnu od výchozí hodnoty v růstových parametrech (např. přírůstek hmotnosti, lineární růst, obvod hlavy).
Časové okno: 1 rok
|
1 rok
|
Určení data nástupu nedostatečné orální výživy, hydratace a/nebo ventilace jako biomarkeru přežití
Časové okno: 1 rok
|
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
---|---|
Posoudit změnu od výchozího stavu v klinických parametrech progrese onemocnění GLD ze standardizovaného neurologického vyšetření kojenců a škál kojenecké tísně.
Časové okno: 1 rok
|
1 rok
|
Posoudit změnu oproti výchozí hodnotě v klinických parametrech popsaných v Hagbergově klinickém stagingu.
Časové okno: 1 rok
|
1 rok
|
Měřit čas do absolutního přežití
Časové okno: 1 rok
|
1 rok
|
K posouzení zkušenosti s AE u této populace pacientů
Časové okno: 1 rok
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. dubna 2010
Primární dokončení (Očekávaný)
1. května 2012
Dokončení studie (Očekávaný)
1. května 2012
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. března 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. března 2010
První zveřejněno (Odhad)
25. března 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. června 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. května 2021
Naposledy ověřeno
1. května 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Krabbeho nemoc
- Leukodystrophy, Globoid Cell
- Klasická globoidní buněčná leukodystrofie
- Globoidní buněčná leukodystrofie s časným nástupem
- Globoidní buněčná leukodystrofie
- Globoidní buněčná leukoencefalopatie
- Infantilní globoidní buněčná leukodystrofie
- Globoidní buněčná leukodystrofie s pozdním nástupem
- Leukodystrofie, globoidní buňka, klasická
- Leukodystrofie, globoidní buňka, časný nástup
- Leukodystrofie, globoidní buňky, infantilní
- Leukodystrofie, globoidní buňka, pozdní nástup
- Psychosine
- galaktosylsfingosin (psychosin) beta-galaktosidáza
- Psychosin-UDP galaktosyltransferáza
- Krabbeho leukodystrofie
- Krabbeho nemoc
- Krabbeho leukodystrofie
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Demyelinizační onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Leukoencefalopatie
- Dědičná demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému
- Leukodystrophy, Globoid Cell
Další identifikační čísla studie
- HGT-GLD-056
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Leukodystrophy, Globoid Cell
-
State University of New York at BuffaloEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciNábor
-
Forge Biologics, IncNábor
-
CENTOGENE GmbH RostockStaženoKrabbeho nemocEgypt, Německo, Indie, Srí Lanka
-
Passage Bio, Inc.PozastavenoLeukodystrophy, Globoid CellSpojené státy, Brazílie, Holandsko, Spojené království, Kanada, Izrael
-
Forge Biologics, IncZatím nenabírámeKrabbeho nemocSpojené státy
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne nábor
-
Forge Biologics, IncAktivní, ne nábor
-
Center for International Blood and Marrow Transplant...Cellular Dynamics International, Inc. - A FUJIFILM CompanyUkončenoVýroba a bankovnictví iPS Cell
-
M.D. Anderson Cancer CenterNáborCervikální adenokarcinom nezávislý na lidském papilomaviru, jasný buněčný typSpojené státy
-
Zymenex A/SDokončenoInfantilní globoidní buněčná leukodystrofieSpojené státy