Eine Beobachtungsstudie an pädiatrischen Probanden mit Globoidzell-Leukodystrophie (GLD)

Einschlusskriterien:

Die Probanden müssen alle folgenden Kriterien erfüllen, um für diese Studie in Frage zu kommen:

1. Das Subjekt hat eine dokumentierte Diagnose von GLD, die durch GALC-Enzymaktivität oder einen GALC-Genotyp nachgewiesen wird, der GLD vorhersagt.

2. Der Proband muss klinische Anzeichen und Symptome aufweisen, die mit der Diagnose einer infantilen GLD übereinstimmen, einschließlich mindestens 2 der folgenden:

   1. Chronische Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme oder unerklärliche Reizbarkeit oder „Fisting“ oder andere Anzeichen eines abnormal erhöhten Tonus
   2. CT- oder MRT-Bildgebung, falls während der diagnostischen Untersuchung vor der Aufnahme durchgeführt, im Einklang mit GLD
   3. Nichterreichen von mindestens 2 altersspezifischen Entwicklungsmeilensteinen im Einklang mit GLD
   4. Verlust tiefer Sehnenreflexe oder abnorme visuelle Fixierung oder Optikusatrophie
3. Das Subjekt hat das Auftreten von Anzeichen und Symptomen im Einklang mit GLD im Alter von <12 Monaten dokumentiert und ist zum Zeitpunkt des Studieneintritts <21 Monate alt.
4. Die Testperson wurde in einem Gestationsalter von 35–41 Wochen geboren.
5. Die Testperson hatte ein Geburtsgewicht von ≥ 2 kg.
6. Bei Studieneintritt muss der Proband in der Lage sein, die orale Ernährung und Flüssigkeitszufuhr ohne den Einsatz unterstützender Maßnahmen, definiert als Verwendung einer Ernährungssonde, aufrechtzuerhalten.
7. Bei Eintritt in die Studie muss der Proband in der Lage sein, die Beatmung ohne invasive unterstützende Maßnahmen aufrechtzuerhalten, definiert als Verwendung eines Beatmungsschlauchs.
8. Der Proband muss nach Meinung des Ermittlers in der Lage sein, die Protokollanforderungen zu erfüllen, einschließlich der Durchführbarkeit von Studienbesuchen.
9. Die Eltern oder der Erziehungsberechtigte des Probanden müssen freiwillig eine Einverständniserklärung unterzeichnet haben, die vom Institutional Review Board/der unabhängigen Ethikkommission genehmigt wurde, nachdem alle relevanten Aspekte der Studie erklärt und mit den Eltern oder dem Erziehungsberechtigten des Probanden besprochen wurden.

Ausschlusskriterien: Probanden, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, sind für diese Studie nicht geeignet:

1. Das Subjekt hat neurologische, Hör- oder Sehbehinderungen, Schluck- oder Nahrungsschwierigkeiten, respiratorische Komplikationen, Verhaltensstörungen oder andere medizinische Zustände, die nicht auf GLD zurückzuführen sind und wahrscheinlich die wissenschaftliche Integrität oder Interpretation der Studienbewertungen, wie vom Prüfarzt festgelegt, verfälschen .
2. Der Proband hat innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss bis Studienabschluss eine Behandlung mit einem Prüfpräparat oder einem Gerät erhalten.
3. Der Proband hat eine Nabelschnurblut- oder Knochenmarktransplantation erhalten oder plant, während der Studie eine solche zu erhalten.
4. Die Eltern oder Erziehungsberechtigten des Probanden sind nicht in der Lage, die Art, den Umfang und die möglichen Folgen der Studie zu verstehen, oder erklären sich nicht damit einverstanden, den im Protokoll festgelegten Bewertungsplan einzuhalten.