Een observationele studie van pediatrische proefpersonen met globoïde celleukodystrofie (GLD)

Inclusiecriteria:

Proefpersonen moeten aan alle volgende criteria voldoen om in aanmerking te komen voor dit onderzoek:

1. De proefpersoon heeft een gedocumenteerde diagnose van GLD zoals blijkt uit GALC-enzymactiviteit of een GALC-genotype dat voorspellend is voor GLD.

2. De proefpersoon moet klinische tekenen en symptomen hebben die overeenkomen met de diagnose infantiele GLD, waaronder ten minste 2 van de volgende:

   1. Chronische problemen met eten of onverklaarbare prikkelbaarheid of "fisting" of andere tekenen van een abnormaal verhoogde tonus
   2. CT- of MRI-beeldvorming, indien uitgevoerd tijdens diagnostische evaluatie voorafgaand aan inschrijving, in overeenstemming met GLD
   3. Het niet halen van ten minste 2 leeftijdsspecifieke ontwikkelingsmijlpalen die consistent zijn met GLD
   4. Verlies van diepe peesreflexen of abnormale visuele fixatie of optische atrofie
3. De proefpersoon heeft een gedocumenteerd begin van tekenen en symptomen die consistent zijn met GLD op een leeftijd van <12 maanden en is <21 maanden oud op het moment van deelname aan de studie.
4. Het onderwerp werd geboren bij een zwangerschapsduur van 35-41 weken.
5. De proefpersoon had een geboortegewicht van ≥2 kg.
6. Bij aanvang van het onderzoek moet de proefpersoon orale voeding en hydratatie kunnen behouden zonder het gebruik van ondersteunende maatregelen, gedefinieerd als het gebruik van een voedingssonde.
7. Bij aanvang van het onderzoek moet de proefpersoon beademd kunnen blijven zonder het gebruik van invasieve ondersteunende maatregelen, gedefinieerd als het gebruik van een beademingsslang.
8. De proefpersoon moet naar het oordeel van de onderzoeker kunnen voldoen aan de eisen van het protocol, waaronder de haalbaarheid van studiebezoeken.
9. De ouder(s) of wettelijke voogd van de proefpersoon moeten vrijwillig een door de Institutional Review Board/Independent Ethics Committee goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming hebben ondertekend nadat alle relevante aspecten van het onderzoek zijn uitgelegd en besproken met de ouder(s) of wettelijke voogd van de proefpersoon.

Uitsluitingscriteria: proefpersonen die aan een van de volgende criteria voldoen, komen niet in aanmerking voor dit onderzoek:

1. De proefpersoon heeft een neurologische, gehoor- of gezichtsstoornis, moeite met slikken of eten, ademhalingscomplicaties, gedragsstoornissen of andere medische aandoeningen die niet te wijten zijn aan GLD en die de wetenschappelijke integriteit of interpretatie van onderzoeksbeoordelingen, zoals bepaald door de onderzoeker, waarschijnlijk zullen verstoren .
2. De proefpersoon is in de 30 dagen voorafgaand aan de studie-inschrijving tot aan de afronding van de studie behandeld met een onderzoeksgeneesmiddel of een apparaat.
3. De proefpersoon heeft een navelstrengbloed- of beenmergtransplantatie ondergaan of is van plan er tijdens het onderzoek een te krijgen.
4. De ouder(s) of wettelijke voogd van de proefpersoon is niet in staat om de aard, reikwijdte en mogelijke gevolgen van het onderzoek te begrijpen, of stemt er niet mee in zich te houden aan het in het protocol vastgelegde beoordelingsschema.