劣性遺伝性低発汗性外胚葉異形成症患者における汗腺機能の特徴付け
2011年9月13日 更新者：Prof. Dr. Holm Schneider、University Hospital Erlangen
劣性遺伝性低汗症性外胚葉性異形成症患者、その家族のヘテロ接合体および健常対照者における汗腺機能の特徴付けのための非侵襲的技術の検証
発汗性外胚葉異形成症 (HED) は、汗腺の欠如、毛髪のまばらな状態、歯の欠損または奇形を特徴とする複雑な遺伝性疾患です。
汗をかくことができないと、重度の高熱が発生し、乳児が突然死する可能性があります。
HED 患者の汗腺機能を評価するために、研究者はまず手のひらの特定の領域で汗腺の毛穴を定量化し、次にピロカルピンで汗腺を刺激し、続いて容量を決定するために特別な毛細血管で汗を収集します。
これは、交感神経系の刺激の前後に非侵襲的な皮膚コンダクタンス測定と組み合わされます。
データは、遺伝子型と表現型の相関の基礎を提供する必要があります。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
65
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bavaria
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Erlangen、Bavaria、ドイツ、D-91054
- University Hospital Erlangen
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
60年歳未満 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
劣性遺伝性発汗性外胚葉異形成症（HED）の被験者、そのヘテロ接合体の家族および健康な対照者
説明
包含基準:
- 患者の場合: EDA または EDAR 遺伝子の突然変異によって引き起こされる発汗性外胚葉異形成症
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- 熱病
- 妊娠中または授乳中
- 埋め込み型電子機器。 ペースメーカー
- 粘着性電極に対する過敏症
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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HEDの子供たち
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子供をコントロールする
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HED 大人
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大人をコントロール
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年4月1日
一次修了 (実際)
2010年8月1日
研究の完了 (実際)
2011年6月1日
試験登録日
最初に提出
2010年4月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年4月22日
最初の投稿 (見積もり)
2010年4月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2011年9月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2011年9月13日
最終確認日
2011年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ED10
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