Характеристика функции потовых желез у пациентов с рецессивно наследуемой гипогидротической эктодермальной дисплазией
13 сентября 2011 г. обновлено: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Валидация неинвазивных технологий для характеристики функции потовых желез у пациентов с рецессивно наследуемой гипогидротической эктодермальной дисплазией, их гетерозиготных членов семьи и здорового контроля
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ГЭД) представляет собой сложное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием потовых желез, редкими волосами и отсутствием или деформированными зубами.
Неспособность потеть может привести к эпизодам тяжелой гипертермии и стать причиной внезапной детской смерти.
Чтобы оценить функцию потовых желез у пациентов с ГЭД, исследователи сначала определят поры желез в определенной области ладони, а затем стимулируют железы пилокарпином с последующим сбором пота в специальный капилляр для определения объема.
Это будет сочетаться с неинвазивным измерением проводимости кожи до и после стимуляции симпатической нервной системы.
Данные должны служить основой для корреляции генотип-фенотип.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
65
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Германия, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 60 лет (ВЗРОСЛЫЙ, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
субъекты с рецессивно наследуемой гипогидротической эктодермальной дисплазией (ГЭД), их гетерозиготные члены семьи и здоровые контроли
Описание
Критерии включения:
- для больных: гипогидротическая эктодермальная дисплазия, вызванная мутациями в генах EDA или EDAR
- письменное информированное согласие
Критерий исключения:
- лихорадочное заболевание
- беременность или кормление грудью
- имплантируемые электронные устройства, т.е. кардиостимулятор
- повышенная чувствительность к самоклеящимся электродам
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
HED дети
|
|
Контроль детей
|
|
HED взрослые
|
|
Контроль взрослых
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 апреля 2010 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 августа 2010 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 июня 2011 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 апреля 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 апреля 2010 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
23 апреля 2010 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
14 сентября 2011 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
13 сентября 2011 г.
Последняя проверка
1 сентября 2011 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ED10
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .