Karakterisering van de zweetklierfunctie bij patiënten met recessief overgeërfde hypohidrotische ectodermale dysplasie
13 september 2011 bijgewerkt door: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Validatie van niet-invasieve technologieën voor de karakterisering van de zweetklierfunctie bij patiënten met recessief overgeërfde hypohidrotische ectodermale dysplasie, hun heterozygote familieleden en gezonde controles
Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) is een complexe genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het ontbreken van zweetklieren, dun haar en ontbrekende of misvormde tanden.
Onvermogen om te zweten kan leiden tot episodes van ernstige hyperthermie en kan leiden tot plotselinge kindersterfte.
Om de zweetklierfunctie bij HED-patiënten te beoordelen, zullen de onderzoekers eerst de klierporiën in een bepaald gebied van de handpalm kwantificeren en vervolgens de klieren stimuleren met pilocarpine, gevolgd door zweetverzameling in een speciaal capillair voor volumebepaling.
Dit wordt gecombineerd met niet-invasieve huidgeleidingsmetingen voorafgaand aan en na stimulatie van het sympathische zenuwstelsel.
De gegevens moeten een basis vormen voor genotype-fenotype-correlatie.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
65
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Duitsland, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 60 jaar (VOLWASSEN, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
proefpersonen met recessief erfelijke hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED), hun heterozygote familieleden en gezonde controles
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- voor patiënten: hypohidrotische ectodermale dysplasie veroorzaakt door mutaties in de genen EDA of EDAR
- schriftelijke geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- koortsachtige ziekte
- zwangerschap of borstvoeding
- implanteerbare elektronische apparaten, b.v. pacemaker
- overgevoeligheid voor zelfklevende elektroden
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
HED kinderen
|
|
Controle kinderen
|
|
HED volwassenen
|
|
Controle volwassenen
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 april 2010
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 augustus 2010
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 juni 2011
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 april 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 april 2010
Eerst geplaatst (SCHATTING)
23 april 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
14 september 2011
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
13 september 2011
Laatst geverifieerd
1 september 2011
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ED10
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .