Charakterystyka funkcji gruczołów potowych u pacjentów z recesywnie dziedziczną hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną
13 września 2011 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Walidacja nieinwazyjnych technologii do charakteryzowania funkcji gruczołów potowych u pacjentów z recesywnie dziedziczną hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną, ich heterozygotycznych członków rodziny i zdrowych kontroli
Hypohidrotic ektodermal dysplasia (HED) jest złożonym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się brakiem gruczołów potowych, rzadkimi włosami oraz brakującymi lub zniekształconymi zębami.
Niezdolność do pocenia się może spowodować epizody ciężkiej hipertermii i spowodować nagłą śmierć niemowląt.
Aby ocenić czynność gruczołów potowych u pacjentów z HED, badacze najpierw określą ilościowo pory gruczołów w określonym obszarze dłoni, a następnie pobudzą gruczoły pilokarpiną, a następnie zbiorą pot do specjalnej kapilary w celu określenia objętości.
Zostanie to połączone z nieinwazyjnym pomiarem przewodnictwa skóry przed i po stymulacji współczulnego układu nerwowego.
Dane powinny stanowić podstawę korelacji genotyp-fenotyp.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
65
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Niemcy, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 60 lat (DOROSŁY, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
osoby z recesywnie dziedziczną hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną (HED), ich heterozygotyczni członkowie rodziny i zdrowe grupy kontrolne
Opis
Kryteria przyjęcia:
- dla pacjentów: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna spowodowana mutacjami w genach EDA lub EDAR
- pisemna świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- choroba gorączkowa
- ciąża lub karmienie piersią
- wszczepialne urządzenia elektroniczne, m.in. rozrusznik serca
- nadwrażliwość na samoprzylepne elektrody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
HED dzieci
|
|
Kontroluj dzieci
|
|
Dorośli SOR
|
|
Kontroluj dorosłych
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 kwietnia 2010
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 sierpnia 2010
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 czerwca 2011
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 kwietnia 2010
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 kwietnia 2010
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
23 kwietnia 2010
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
14 września 2011
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 września 2011
Ostatnia weryfikacja
1 września 2011
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ED10
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .