Karakterisering af svedkirtelfunktion hos patienter med recessivt arvelig hypohidrotisk ektodermal dysplasi
13. september 2011 opdateret af: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Validering af ikke-invasive teknologier til karakterisering af svedkirtelfunktion hos patienter med recessivt arvelig hypohidrotisk ektodermal dysplasi, deres heterozygote familiemedlemmer og sunde kontroller
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er en kompleks genetisk lidelse karakteriseret ved mangel på svedkirtler, sparsomt hår og manglende eller misdannede tænder.
Manglende evne til at svede kan resultere i episoder med alvorlig hypertermi og forårsage pludselig spædbarnsdød.
For at vurdere svedkirtelfunktionen hos HED-patienter vil efterforskerne først kvantificere kirtelporer i et defineret område af håndfladen og derefter stimulere kirtlerne med pilocarpin efterfulgt af svedopsamling i en speciel kapillar til volumenbestemmelse.
Dette vil blive kombineret med ikke-invasiv hudkonduktansmåling før og efter stimulering af det sympatiske nervesystem.
Dataene skal danne grundlag for genotype-fænotype-korrelation.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
65
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Tyskland, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 60 år (VOKSEN, BARN)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
forsøgspersoner med recessivt nedarvet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED), deres heterozygote familiemedlemmer og raske kontroller
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- for patienter: hypohidrotisk ektodermal dysplasi forårsaget af mutationer i generne EDA eller EDAR
- skriftligt informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- febersygdom
- graviditet eller amning
- implanterbare elektroniske enheder, f.eks. pacemaker
- overfølsomhed over for selvklæbende elektroder
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
HED børn
|
|
Kontroller børn
|
|
HED voksne
|
|
Kontroller voksne
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. april 2010
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
1. august 2010
Studieafslutning (FAKTISKE)
1. juni 2011
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
21. april 2010
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. april 2010
Først opslået (SKØN)
23. april 2010
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
14. september 2011
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
13. september 2011
Sidst verificeret
1. september 2011
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ED10
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrutteringAutoimmun Polyendocrinopathy Candidiasis ectodermal dystrophy enteritisForenede Stater
-
Boston Children's HospitalAfsluttetAML | ALLE | Bifænotypisk leukæmi | Refraktær anæmi | Refraktær cytopeni med multilineage dysplasi | Refraktær anæmi med ringede sideroblaster | Udifferentieret leukæmi | Ref. Cytopeni w Multilineage Dysplasia & Ringede Sideroblaster | Refraktær anæmi med overskydende Blasts-1 (5-10% Blasts) | Refraktær anæmi... og andre forholdForenede Stater