Karakterisering av svettekjertelfunksjon hos pasienter med recessivt arvelig hypohidrotisk ektodermal dysplasi
13. september 2011 oppdatert av: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Validering av ikke-invasiv teknologi for karakterisering av svettekjertelfunksjon hos pasienter med recessivt arvelig hypohidrotisk ektodermal dysplasi, deres heterozygote familiemedlemmer og sunne kontroller
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er en kompleks genetisk lidelse preget av mangel på svettekjertler, sparsomt hår og manglende eller misdannede tenner.
Manglende evne til å svette kan føre til episoder med alvorlig hypertermi og forårsake plutselig spedbarnsdød.
For å vurdere svettekjertelfunksjonen hos HED-pasienter vil etterforskerne først kvantifisere kjertelporene i et definert område av håndflaten og deretter stimulere kjertlene med pilokarpin etterfulgt av svetteoppsamling i en spesiell kapillær for volumbestemmelse.
Dette vil bli kombinert med ikke-invasiv hudkonduktansmåling før og etter stimulering av det sympatiske nervesystemet.
Dataene skal gi grunnlag for genotype-fenotype-korrelasjon.
Studieoversikt
Status
Fullført
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
65
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Tyskland, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 60 år (VOKSEN, BARN)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
personer med recessivt arvelig hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED), deres heterozygote familiemedlemmer og friske kontroller
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- for pasienter: hypohidrotisk ektodermal dysplasi forårsaket av mutasjoner i genene EDA eller EDAR
- skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- febril sykdom
- graviditet eller amming
- implanterbare elektroniske enheter, f.eks. pacemaker
- overfølsomhet for selvklebende elektroder
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
HED barn
|
|
Kontroller barn
|
|
HED voksne
|
|
Kontroller voksne
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. april 2010
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. august 2010
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. juni 2011
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. april 2010
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. april 2010
Først lagt ut (ANSLAG)
23. april 2010
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
14. september 2011
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. september 2011
Sist bekreftet
1. september 2011
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ED10
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .