Caractérisation de la fonction des glandes sudoripares chez les patients atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique héréditaire récessive
13 septembre 2011 mis à jour par: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Validation de technologies non invasives pour la caractérisation de la fonction des glandes sudoripares chez les patients atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique héréditaire récessive, les membres de leur famille hétérozygote et les témoins sains
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) est une maladie génétique complexe caractérisée par un manque de glandes sudoripares, des cheveux clairsemés et des dents manquantes ou mal formées.
L'incapacité à transpirer peut entraîner des épisodes d'hyperthermie sévère et provoquer la mort subite du nourrisson.
Pour évaluer la fonction des glandes sudoripares chez les patients HED, les chercheurs quantifieront d'abord les pores des glandes dans une zone définie de la paume, puis stimuleront les glandes par la pilocarpine, suivies d'une collecte de sueur dans un capillaire spécial pour la détermination du volume.
Ceci sera combiné avec une mesure non invasive de la conductance cutanée avant et après la stimulation du système nerveux sympathique.
Les données doivent fournir une base pour la corrélation génotype-phénotype.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
65
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bavaria
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Erlangen, Bavaria, Allemagne, D-91054
- University Hospital Erlangen
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 60 ans (ADULTE, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
les sujets atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) héréditaire récessive, les membres hétérozygotes de leur famille et les témoins sains
La description
Critère d'intégration:
- pour les patients : dysplasie ectodermique hypohidrotique causée par des mutations dans les gènes EDA ou EDAR
- consentement éclairé écrit
Critère d'exclusion:
- maladie fébrile
- grossesse ou allaitement
- dispositifs électroniques implantables, par ex. stimulateur cardiaque
- hypersensibilité aux électrodes auto-adhésives
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Enfants HED
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Contrôler les enfants
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Adultes HED
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Adultes témoins
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2010
Achèvement primaire (RÉEL)
1 août 2010
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 juin 2011
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 avril 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 avril 2010
Première publication (ESTIMATION)
23 avril 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
14 septembre 2011
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 septembre 2011
Dernière vérification
1 septembre 2011
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ED10
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