Karakterisering av svettkörtelfunktionen hos patienter med recessivt ärftlig hypohidrotisk ektodermal dysplasi
13 september 2011 uppdaterad av: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Validering av icke-invasiva teknologier för karakterisering av svettkörtelfunktion hos patienter med recessivt ärftlig hypohidrotisk ektodermal dysplasi, deras heterozygota familjemedlemmar och friska kontroller
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) är en komplex genetisk sjukdom som kännetecknas av brist på svettkörtlar, glest hår och saknade eller missbildade tänder.
Oförmåga att svettas kan resultera i episoder av allvarlig hypertermi och orsaka plötslig spädbarnsdöd.
För att bedöma svettkörtelfunktionen hos HED-patienter kommer utredarna först att kvantifiera körtelporerna i ett definierat område av handflatan och sedan stimulera körtlarna med pilokarpin följt av svettuppsamling i en speciell kapillär för volymbestämning.
Detta kommer att kombineras med icke-invasiv hudkonduktansmätning före och efter stimulering av det sympatiska nervsystemet.
Data bör ge underlag för genotyp-fenotypkorrelation.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
65
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Tyskland, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 60 år (VUXEN, BARN)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
försökspersoner med recessivt ärftlig hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED), deras heterozygota familjemedlemmar och friska kontroller
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- för patienter: hypohidrotisk ektodermal dysplasi orsakad av mutationer i generna EDA eller EDAR
- skriftligt informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- febersjukdom
- graviditet eller amning
- implanterbara elektroniska anordningar, t.ex. pacemaker
- överkänslighet mot självhäftande elektroder
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
HED barn
|
|
Kontrollera barn
|
|
HED vuxna
|
|
Kontrollera vuxna
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 april 2010
Primärt slutförande (FAKTISK)
1 augusti 2010
Avslutad studie (FAKTISK)
1 juni 2011
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 april 2010
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 april 2010
Första postat (UPPSKATTA)
23 april 2010
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
14 september 2011
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
13 september 2011
Senast verifierad
1 september 2011
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ED10
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .