Hikirauhasten toiminnan karakterisointi potilailla, joilla on resessiivisesti perinnöllinen hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia
tiistai 13. syyskuuta 2011 päivittänyt: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Non-invasiivisten tekniikoiden validointi hikirauhasten toiminnan karakterisoimiseksi potilailla, joilla on resessiivisesti perinnöllinen hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, heidän heterotsygoottinsa perheenjäsenensä ja terveet kontrollit
Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (HED) on monimutkainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista hikirauhasten puute, harvat karvat ja puuttuvat tai epämuodostuneet hampaat.
Kyvyttömyys hikoilla voi johtaa vakavaan hypertermiaan ja aiheuttaa äkillisen lapsen kuoleman.
Hikirauhasten toiminnan arvioimiseksi HED-potilailla tutkijat määrittävät ensin rauhasten huokoset määrätyllä kämmenen alueella ja sitten stimuloivat rauhasia pilokarpiinilla ja keräävät sitten hikeä erityiseen kapillaariin tilavuuden määrittämiseksi.
Tämä yhdistetään ei-invasiiviseen ihon konduktanssimittaukseen ennen sympaattisen hermoston stimulaatiota ja sen jälkeen.
Tietojen tulisi tarjota perusta genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiolle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
65
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Saksa, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 60 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
koehenkilöt, joilla on resessiivisesti perinnöllinen hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (HED), heidän heterotsygoottiset perheenjäsenensä ja terveet kontrollit
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilaille: hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, joka johtuu EDA- tai EDAR-geenien mutaatioista
- kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- kuumeinen sairaus
- raskaus tai imetys
- implantoitavat elektroniset laitteet, esim. sydämentahdistin
- yliherkkyys itsekiinnittyville elektrodeille
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
HED lapset
|
|
Hallitse lapsia
|
|
HED aikuiset
|
|
Hallitse aikuisia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. huhtikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. elokuuta 2010
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 21. huhtikuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 22. huhtikuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Perjantai 23. huhtikuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Keskiviikko 14. syyskuuta 2011
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. syyskuuta 2011
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. syyskuuta 2011
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ED10
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .