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Caracterização da função das glândulas sudoríparas em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica hereditária recessiva

13 de setembro de 2011 atualizado por: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen

Validação de tecnologias não invasivas para a caracterização da função das glândulas sudoríparas em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica hereditária recessiva, seus familiares heterozigotos e controles saudáveis

A displasia ectodérmica hipoidrótica (HED) é um distúrbio genético complexo caracterizado pela falta de glândulas sudoríparas, pelos esparsos e dentes ausentes ou malformados. A incapacidade de suar pode resultar em episódios de hipertermia grave e causar morte súbita infantil. Para avaliar a função das glândulas sudoríparas em pacientes com HED, os pesquisadores primeiro quantificam os poros das glândulas em uma área definida da palma da mão e depois estimulam as glândulas com pilocarpina, seguida da coleta de suor em um capilar especial para determinação do volume. Isso será combinado com a medição não invasiva da condutância da pele antes e depois da estimulação do sistema nervoso simpático. Os dados devem fornecer uma base para a correlação genótipo-fenótipo.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

65

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Alemanha, D-91054
        • University Hospital Erlangen

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 60 anos (ADULTO, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

indivíduos com displasia ectodérmica hipoidrótica herdada recessivamente (HED), seus familiares heterozigotos e controles saudáveis

Descrição

Critério de inclusão:

  • para pacientes: displasia ectodérmica hipoidrótica causada por mutações nos genes EDA ou EDAR
  • consentimento informado por escrito

Critério de exclusão:

  • doença febril
  • gravidez ou amamentação
  • dispositivos eletrônicos implantáveis, por ex. marcapasso
  • hipersensibilidade a eletrodos autoadesivos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
HED crianças
Controlar crianças
HED adultos
Controle adultos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2010

Conclusão Primária (REAL)

1 de agosto de 2010

Conclusão do estudo (REAL)

1 de junho de 2011

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de abril de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de abril de 2010

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

23 de abril de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

14 de setembro de 2011

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de setembro de 2011

Última verificação

1 de setembro de 2011

Mais Informações

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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