Charakterisierung der Schweißdrüsenfunktion bei Patienten mit rezessiv vererbter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie
13. September 2011 aktualisiert von: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Validierung nicht-invasiver Technologien zur Charakterisierung der Schweißdrüsenfunktion bei Patienten mit rezessiv vererbter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie, ihren heterozygoten Familienmitgliedern und gesunden Kontrollpersonen
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) ist eine komplexe genetische Störung, die durch fehlende Schweißdrüsen, spärliches Haar und fehlende oder missgebildete Zähne gekennzeichnet ist.
Die Unfähigkeit zu schwitzen kann zu Episoden schwerer Hyperthermie führen und einen plötzlichen Kindstod verursachen.
Um die Schweißdrüsenfunktion bei HED-Patienten zu beurteilen, werden die Forscher zunächst die Drüsenporen in einem definierten Bereich der Handfläche quantifizieren und dann die Drüsen mit Pilocarpin stimulieren, gefolgt von einer Schweißsammlung in einer speziellen Kapillare zur Volumenbestimmung.
Kombiniert wird dies mit einer nicht-invasiven Hautleitwertmessung vor und nach der Stimulation des sympathischen Nervensystems.
Die Daten sollten eine Grundlage für die Genotyp-Phänotyp-Korrelation bilden.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
65
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Deutschland, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 60 Jahre (ERWACHSENE, KIND)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Probanden mit rezessiv vererbter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie (HED), ihre heterozygoten Familienmitglieder und gesunde Kontrollpersonen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- für Patienten: Hypohidrotische ektodermale Dysplasie verursacht durch Mutationen in den Genen EDA oder EDAR
- schriftliche Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien:
- fieberhafte Erkrankung
- Schwangerschaft oder Stillzeit
- implantierbare elektronische Geräte, z. Schrittmacher
- Überempfindlichkeit gegen selbstklebende Elektroden
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
HED-Kinder
|
|
Kinder kontrollieren
|
|
HED-Erwachsene
|
|
Erwachsene kontrollieren
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. April 2010
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
1. August 2010
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
1. Juni 2011
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
21. April 2010
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. April 2010
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
23. April 2010
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
14. September 2011
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
13. September 2011
Zuletzt verifiziert
1. September 2011
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ED10
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .