열성 유전성 저발한성 외배엽 이형성증 환자의 땀샘 기능 특성 규명
2011년 9월 13일 업데이트: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
열성 유전성 저발한성 외배엽 이형성증 환자, 이형접합 가족 구성원 및 건강한 대조군의 땀샘 기능 특성화를 위한 비침습적 기술 검증
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED)는 땀샘의 부족, 성긴 머리카락, 누락 또는 기형 치아를 특징으로 하는 복잡한 유전 질환입니다.
땀을 흘릴 수 없으면 심한 고열이 발생하여 영아 돌연사를 일으킬 수 있습니다.
HED 환자의 땀샘 기능을 평가하기 위해 조사관은 먼저 손바닥의 정의된 영역에서 땀샘 구멍을 정량화한 다음 필로카르핀으로 땀샘을 자극한 다음 부피 결정을 위해 특수 모세관에 땀을 수집합니다.
이것은 교감 신경계의 자극 전후에 비침습적 피부 전도도 측정과 결합됩니다.
데이터는 유전자형-표현형 상관관계의 기초를 제공해야 합니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
65
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bavaria
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Erlangen, Bavaria, 독일, D-91054
- University Hospital Erlangen
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
60년 이하 (성인, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
열성 유전성 발한성 외배엽 이형성증(HED), 이형접합 가족 구성원 및 건강한 대조군을 가진 피험자
설명
포함 기준:
- 환자의 경우: EDA 또는 EDAR 유전자의 돌연변이로 인한 저발한성 외배엽 이형성증
- 서면 동의서
제외 기준:
- 열병
- 임신 또는 모유 수유
- 이식 가능한 전자 장치, 예. 맥박 조정 장치
- 자체 접착 전극에 대한 과민증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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HED 어린이
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어린이 제어
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HED 성인
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성인 통제
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2010년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2011년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 4월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 4월 22일
처음 게시됨 (추정)
2010년 4월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2011년 9월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2011년 9월 13일
마지막으로 확인됨
2011년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ED10
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