Charakterizace funkce potních žláz u pacientů s recesivně dědičnou hypohidrotickou ektodermální dysplazií
13. září 2011 aktualizováno: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Validace neinvazivních technologií pro charakterizaci funkce potních žláz u pacientů s recesivně dědičnou hypohidrotickou ektodermální dysplazií, jejich heterozygotních rodinných příslušníků a zdravých kontrol
Hypohidrotická ektodermální dysplazie (HED) je komplexní genetická porucha charakterizovaná nedostatkem potních žláz, řídkým ochlupením a chybějícími nebo malformovanými zuby.
Neschopnost potit se může vést k epizodám těžké hypertermie a způsobit náhlou smrt kojence.
K posouzení funkce potních žláz u pacientů s HED budou vyšetřovatelé nejprve kvantifikovat póry žláz v definované oblasti dlaně a poté stimulovat žlázy pilokarpinem s následným sběrem potu do speciální kapiláry pro stanovení objemu.
To bude kombinováno s neinvazivním měřením kožní vodivosti před a po stimulaci sympatického nervového systému.
Údaje by měly poskytnout základ pro korelaci genotyp-fenotyp.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
65
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Německo, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 60 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
subjekty s recesivně dědičnou hypohidrotickou ektodermální dysplazií (HED), jejich heterozygotní rodinní příslušníci a zdravé kontroly
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pro pacienty: hypohidrotická ektodermální dysplazie způsobená mutacemi v genech EDA nebo EDAR
- písemný informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- horečnaté onemocnění
- těhotenství nebo kojení
- implantovatelná elektronická zařízení, např. kardiostimulátor
- přecitlivělost na samolepicí elektrody
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
HED děti
|
|
Kontrolujte děti
|
|
HED dospělí
|
|
Kontrolujte dospělé
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2010
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. srpna 2010
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. června 2011
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. dubna 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. dubna 2010
První zveřejněno (ODHAD)
23. dubna 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
14. září 2011
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. září 2011
Naposledy ověřeno
1. září 2011
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ED10
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .