Caratterizzazione della funzione delle ghiandole sudoripare in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica ereditaria recessiva
13 settembre 2011 aggiornato da: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Convalida di tecnologie non invasive per la caratterizzazione della funzione delle ghiandole sudoripare in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica ereditaria recessiva, nei loro familiari eterozigoti e nei controlli sani
La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è una malattia genetica complessa caratterizzata dalla mancanza di ghiandole sudoripare, capelli radi e denti mancanti o malformati.
L'incapacità di sudare può provocare episodi di grave ipertermia e causare la morte improvvisa del lattante.
Per valutare la funzione delle ghiandole sudoripare nei pazienti con HED, i ricercatori quantificheranno prima i pori delle ghiandole in un'area definita del palmo e quindi stimoleranno le ghiandole con la pilocarpina seguita dalla raccolta del sudore in uno speciale capillare per la determinazione del volume.
Questo sarà combinato con la misurazione della conduttanza cutanea non invasiva prima e dopo la stimolazione del sistema nervoso simpatico.
I dati dovrebbero fornire una base per la correlazione genotipo-fenotipo.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
65
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bavaria
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Erlangen, Bavaria, Germania, D-91054
- University Hospital Erlangen
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 60 anni (ADULTO, BAMBINO)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
soggetti con displasia ectodermica ipoidrotica (HED) ereditaria recessiva, i loro familiari eterozigoti e controlli sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- per i pazienti: displasia ectodermica ipoidrotica causata da mutazioni nei geni EDA o EDAR
- consenso informato scritto
Criteri di esclusione:
- malattia febbrile
- gravidanza o allattamento
- dispositivi elettronici impiantabili, ad es. stimolatore cardiaco
- ipersensibilità agli elettrodi autoadesivi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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HED bambini
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Controlla i bambini
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HED adulti
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Controlla gli adulti
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2010
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 agosto 2010
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
1 giugno 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 aprile 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 aprile 2010
Primo Inserito (STIMA)
23 aprile 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
14 settembre 2011
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
13 settembre 2011
Ultimo verificato
1 settembre 2011
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ED10
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