A verejtékmirigyek működésének jellemzése recesszíven öröklődő hypohidrotikus ektodermális dysplasiában szenvedő betegeknél
2011. szeptember 13. frissítette: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Non-invazív technológiák validálása a verejtékmirigyek működésének jellemzésére recesszíven öröklődő hypohidrotikus ektodermális dysplasiában szenvedő betegeknél, heterozigóta családtagjaiknál és egészséges kontrolljaiknál
A hypohidrotikus ektodermális dysplasia (HED) egy összetett genetikai rendellenesség, amelyet a verejtékmirigyek hiánya, a ritka szőrzet és a hiányzó vagy rosszul formált fogak jellemeznek.
Az izzadás képtelensége súlyos hipertermiát okozhat, és hirtelen csecsemőhalált okozhat.
A HED-betegek verejtékmirigy-működésének felmérése érdekében a kutatók először számszerűsítik a mirigy pórusait a tenyér egy meghatározott területén, majd a mirigyeket pilokarpinnal stimulálják, majd egy speciális kapillárisban izzadságot gyűjtenek a térfogat meghatározásához.
Ezt nem invazív bőrvezetési méréssel kombinálják a szimpatikus idegrendszer stimulálása előtt és után.
Az adatoknak alapot kell adniuk a genotípus-fenotípus korrelációhoz.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
65
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Németország, D-91054
- University Hospital Erlangen
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 60 év (FELNŐTT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
recesszíven öröklődő hypohidrotikus ektodermális dysplasiában (HED) szenvedő alanyok, heterozigóta családtagjaik és egészséges kontrollok
Leírás
Bevételi kritériumok:
- betegeknél: hypohidrotikus ektodermális diszplázia, amelyet az EDA vagy EDAR gének mutációi okoznak
- írásos tájékoztatáson alapuló beleegyezés
Kizárási kritériumok:
- lázas betegség
- terhesség vagy szoptatás
- beültethető elektronikus eszközök, pl. pacemaker
- túlérzékenység az öntapadó elektródákkal szemben
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
HED gyerekek
|
|
Irányítsd a gyerekeket
|
|
HED felnőttek
|
|
Irányítsd a felnőtteket
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2010. április 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2010. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2011. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2010. április 21.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2010. április 22.
Első közzététel (BECSLÉS)
2010. április 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2011. szeptember 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. szeptember 13.
Utolsó ellenőrzés
2011. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ED10
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .