隐性遗传性少汗性外胚层发育不良患者汗腺功能特征
2011年9月13日 更新者：Prof. Dr. Holm Schneider、University Hospital Erlangen
无创技术对隐性遗传性少汗性外胚层发育不良患者、其杂合子家族成员和健康对照者汗腺功能表征的验证
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种复杂的遗传性疾病，其特征是缺乏汗腺、头发稀疏以及牙齿缺失或畸形。
无法出汗可能会导致严重体温过高并导致婴儿猝死。
为了评估 HED 患者的汗腺功能，研究人员将首先量化手掌特定区域的腺体毛孔，然后用毛果芸香碱刺激腺体，然后在特殊毛细管中收集汗液以测定体积。
这将与刺激交感神经系统前后的非侵入性皮肤电导测量相结合。
数据应为基因型-表型相关性提供基础。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
65
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bavaria
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Erlangen、Bavaria、德国、D-91054
- University Hospital Erlangen
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 60年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
隐性遗传性少汗性外胚层发育不良（HED）受试者及其杂合子家庭成员和健康对照
描述
纳入标准：
- 对于患者：由 EDA 或 EDAR 基因突变引起的少汗性外胚层发育不良
- 书面知情同意书
排除标准：
- 温病
- 怀孕或哺乳
- 植入式电子设备，例如 起搏器
- 对自粘电极过敏
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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儿童
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控制孩子
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HED大人
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控制大人
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年4月1日
初级完成 (实际的)
2010年8月1日
研究完成 (实际的)
2011年6月1日
研究注册日期
首次提交
2010年4月21日
首先提交符合 QC 标准的
2010年4月22日
首次发布 (估计)
2010年4月23日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2011年9月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2011年9月13日
最后验证
2011年9月1日
更多信息
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