Caracterización de la función de las glándulas sudoríparas en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica de herencia recesiva

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DHE) es un trastorno genético complejo caracterizado por la falta de glándulas sudoríparas, cabello escaso y dientes faltantes o malformados. La incapacidad para sudar puede provocar episodios de hipertermia grave y provocar la muerte súbita del lactante. Para evaluar la función de las glándulas sudoríparas en pacientes con DEH, los investigadores primero cuantificarán los poros de las glándulas en un área definida de la palma de la mano y luego estimularán las glándulas con pilocarpina, seguido de la recolección del sudor en un capilar especial para determinar el volumen. Esto se combinará con la medición no invasiva de la conductancia de la piel antes y después de la estimulación del sistema nervioso simpático. Los datos deben proporcionar una base para la correlación genotipo-fenotipo.