X連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）における超長鎖脂肪酸（VLCFA）のレベルに対するベザフィブラートの効果 (BEZA)

X連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）は、血漿および組織における超長鎖脂肪酸（VLCFA）の蓄積を特徴とする遺伝性代謝障害です。 おそらく、この蓄積が組織損傷の原因であると考えられます。 この疾患は、中枢神経系の重度の脱髄を引き起こす可能性があり、通常は小児期に死亡するか、または進行性脊髄症によって引き起こされる成人の進行性歩行障害を引き起こします。 後者のカテゴリーの患者については、現在利用できる治療法はありません。 ヒト線維芽細胞およびマウスにおける最近の調査では、ベザフィブラートが X-ALD 患者の VLCFA を低下させる可能性のある薬剤として特定されました。

研究の目的:

この試験は、非盲検パイロット研究として設計されています。 主な目標は、ベザフィブラートが X-ALD 患者の in vivo で VLCFA を減少させることができるかどうかを調査することです。 実際に生化学的効果がある場合は、臨床転帰パラメーターを使用して大規模な追跡調査が開始されます。

研究デザイン:

X-ALD の 10 人の男性が 6 か月間ベザフィブラートを使用します (低脂肪食と組み合わせて)。 6 つの異なる時点で、参加者は、起こりうる副作用を検出し、生化学的結果パラメーターを決定するために静脈穿刺を受けます。

調査対象母集団：

X連鎖副腎白質ジストロフィーの成人男性。

介入 (該当する場合):

ベザフィブラート。

主な研究パラメーター/研究の結果:

主要な結果パラメータは、血漿中のコレステロール値 (総、LDL、および HDL) とトリグリセリド値、血漿、白血球、赤血球中の VLCFA 値、および血斑中の C26:0-lyso-PC です。

二次試験のパラメーター/試験の結果 (該当する場合):

副次的な結果のパラメータは、副作用 (主観的および安全検査室での異常) です。