El efecto del bezafibrato en el nivel de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) (BEZA)
Efecto del bezafibrato sobre el metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga en hombres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X)
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en el plasma y los tejidos. Presumiblemente, esta acumulación es responsable del daño tisular. La enfermedad puede causar una desmielinización grave del sistema nervioso central que suele causar la muerte en la infancia o problemas ambulatorios progresivos en adultos causados por una mielopatía progresiva. Para esta última categoría de pacientes, actualmente no existe un tratamiento curativo. Investigaciones recientes en fibroblastos humanos y ratones identificaron al bezafibrato como un agente que podría reducir los VLCFA en pacientes con X-ALD.
Objetivo del estudio:
El ensayo está diseñado como un estudio piloto de etiqueta abierta. El objetivo principal es investigar si el bezafibrato puede reducir los VLCFA in vivo en pacientes con X-ALD. Si de hecho hay un efecto bioquímico, se iniciará un gran estudio de seguimiento con parámetros de resultados clínicos.
Diseño del estudio:
10 hombres con X-ALD usarán bezafibrato durante un período de 6 meses (en combinación con una dieta baja en grasas). En 6 puntos de tiempo diferentes, los participantes se someterán a una venopunción para detectar posibles efectos secundarios y determinar los parámetros de resultado bioquímicos.
Población de estudio:
Hombres adultos con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
Intervención (si procede):
Bezafibrato.
Parámetros primarios del estudio/resultado del estudio:
Los parámetros de resultado primarios son los niveles de colesterol (total, LDL y HDL) y los niveles de triglicéridos en plasma, niveles de VLCFA en plasma, leucocitos y eritrocitos y también C26:0-liso-PC en manchas de sangre.
Parámetros secundarios del estudio/resultado del estudio (si corresponde):
Los parámetros de resultados secundarios son los efectos secundarios (subjetivos y anomalías en el laboratorio de seguridad).
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
NH
-
Amsterdam, NH, Países Bajos, 1100 DD
- Academisch Medisch Centrum
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- una edad de 18 años o más
- capaz de dar su consentimiento informado y capaz de visitar el hospital para visitas de seguimiento
- sin contraindicaciones para el uso de bezafibrato, p. enfermedad renal y/o hepática.
- X-ALD confirmado, fenotipo AMN (confirmado por análisis VLCFA o análisis del gen ABCD1)
Criterio de exclusión:
- uso de medicamentos que reducen el colesterol y/o los triglicéridos (p. estatinas)
- enfermedad hepática o aumento de la CK sérica de más de 3 veces el nivel inicial
- tratamiento con aceite de Lorenzo en las 8 semanas previas al ensayo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Bezafibrato
Todos los pacientes del ensayo usarán 400 mg de bezafibrato una vez al día hasta la semana 12 y, posteriormente, 800 mg una vez al día hasta la semana 24.
|
Semana 0 a 12: 400 mg una vez al día 1 comprimido.
Semana 13 a 24: 400 mg una vez al día 2 comprimidos.
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA; C22:0, C24:0 y C26:0) en plasma, linfocitos y eritrocitos.
Periodo de tiempo: 24 semanas
|
24 semanas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Efectos secundarios
Periodo de tiempo: A las 4, 8, 12, 16, 20 y 24 semanas.
|
A las 4, 8, 12, 16, 20 y 24 semanas.
|
|
Colesterol (colesterol total, HDL y LDL) en plasma.
Periodo de tiempo: 24 semanas
|
24 semanas
|
Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bwee Tien Poll - The, MD, PhD, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Trastornos peroxisomales
- Insuficiencia suprarrenal
- Adrenoleucodistrofia
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Antimetabolitos
- Agentes hipolipidémicos
- Agentes reguladores de lípidos
- Bezafibrato
Otros números de identificación del estudio
- MEC 09/278
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .