苯扎贝特对 X 连锁肾上腺脑白质营养不良症 (X-ALD) 中极长链脂肪酸 (VLCFA) 水平的影响 (BEZA)

X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 是一种遗传性代谢紊乱，其特征是血浆和组织中极长链脂肪酸 (VLCFA) 的积累。 据推测，这种积累是造成组织损伤的原因。 该疾病可导致中枢神经系统严重脱髓鞘，通常导致儿童死亡或由进行性脊髓病引起的成人进行性行走问题。 对于后一类患者，目前尚无治愈方法。 最近对人类成纤维细胞和小鼠的研究发现苯扎贝特是一种可以减少 X-ALD 患者 VLCFA 的药物。

研究目的：

该试验被设计为一项开放标签的试点研究。 主要目标是研究苯扎贝特是否可以减少 X-ALD 患者体内的 VLCFA。 如果确实存在生化效应，将根据临床结果参数启动大型后续研究。

学习规划：

10 名患有 X-ALD 的男性将在 6 个月内服用苯扎贝特（结合低脂饮食）。 在 6 个不同的时间点，参与者将接受静脉穿刺以检测可能的副作用并确定生化结果参数。

研究人群：

患有 X 连锁肾上腺脑白质营养不良的成年男性。

干预（如果适用）：

苯扎贝特。

主要研究参数/研究结果：

主要结果参数是血浆中的胆固醇水平（总胆固醇、LDL 和 HDL）和甘油三酯水平、血浆、白细胞和红细胞中的 VLCFA 水平以及血斑中的 C26:0-lyso-PC。

次要研究参数/研究结果（如果适用）：

次要结果参数是副作用（安全实验室中的主观和异常）。