O efeito do bezafibrato no nível de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) na adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) (BEZA)
Efeito do bezafibrato no metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa em homens com adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD)
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio metabólico hereditário caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) no plasma e nos tecidos. Presumivelmente, esse acúmulo é responsável pelo dano tecidual. A doença pode causar desmielinização grave do sistema nervoso central, geralmente causando morte na infância ou problemas ambulatórios progressivos em adultos causados por uma mielopatia progressiva. Para a última categoria de pacientes, nenhum tratamento curativo está disponível atualmente. Investigações recentes em fibroblastos humanos e camundongos identificaram o bezafibrato como um agente que pode reduzir VLCFA em pacientes com X-ALD.
Objetivo de estudo:
O ensaio foi concebido como um estudo piloto aberto. O objetivo principal é investigar se o bezafibrato pode reduzir VLCFA in vivo em pacientes com X-ALD. Se houver realmente um efeito bioquímico, um grande estudo de acompanhamento será iniciado com parâmetros de resultados clínicos.
Design de estudo:
10 homens com X-ALD usarão bezafibrato durante um período de 6 meses (em combinação com uma dieta pobre em gorduras). Em 6 momentos diferentes, os participantes serão submetidos a uma punção venosa para detectar possíveis efeitos colaterais e determinar os parâmetros bioquímicos do resultado.
População do estudo:
Homens adultos com adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X.
Intervenção (se aplicável):
Bezafibrato.
Parâmetros primários do estudo/resultado do estudo:
Os parâmetros de resultados primários são os níveis de colesterol (total, LDL e HDL) e os níveis de triglicerídeos no plasma, níveis de VLCFA no plasma, leucócitos e eritrócitos e também C26:0-lyso-PC em manchas de sangue.
Parâmetros do estudo secundário/resultado do estudo (se aplicável):
Os parâmetros de resultados secundários são efeitos colaterais (subjetivos e anormalidades no laboratório de segurança).
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
NH
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Amsterdam, NH, Holanda, 1100 DD
- Academisch Medisch Centrum
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- uma idade de 18 anos ou mais
- capaz de dar consentimento informado e capaz de visitar o hospital para consultas de acompanhamento
- sem contra-indicações para o uso de bezafibrato, por ex. doença renal e/ou hepática.
- X-ALD confirmado, fenótipo AMN (confirmado por análise de VLCFA ou análise do gene ABCD1)
Critério de exclusão:
- uso de medicamentos que diminuam o colesterol e/ou triglicerídeos (ex. estatinas)
- doença hepática ou e aumento da CK sérica de mais de 3 vezes o nível basal
- tratamento com óleo de Lorenzo nas 8 semanas anteriores ao julgamento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Bezafibrato
Todos os pacientes do estudo usarão bezafibrato 400 mg uma vez ao dia até a semana 12 e, subsequentemente, usarão 800 mg uma vez ao dia até a semana 24.
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Semana 0 a 12: 400 mg uma vez ao dia 1 comprimido.
Semana 13 a 24: 400 mg uma vez ao dia 2 comprimidos.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA; C22:0, C24:0 e C26:0) no plasma, linfócitos e eritrócitos.
Prazo: 24 semanas
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24 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Efeitos colaterais
Prazo: Às 4, 8, 12, 16, 20 e 24 semanas.
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Às 4, 8, 12, 16, 20 e 24 semanas.
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Colesterol (colesterol total, HDL e LDL) no plasma.
Prazo: 24 semanas
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24 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bwee Tien Poll - The, MD, PhD, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Desmielinizantes
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Leucoencefalopatias
- Doenças da Glândula Adrenal
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Distúrbios Peroxissomais
- Insuficiência Adrenal
- Adrenoleucodistrofia
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Antimetabólitos
- Agentes Hipolipidêmicos
- Agentes Reguladores Lipídicos
- Bezafibrato
Outros números de identificação do estudo
- MEC 09/278
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