Účinek bezafibrátu na hladinu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) u X-vázané adrenoleukodystrofie (X-ALD) (BEZA)

X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je dědičná metabolická porucha charakterizovaná akumulací mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v plazmě a tkáni. Tato akumulace je pravděpodobně zodpovědná za poškození tkáně. Onemocnění může způsobit závažnou demyelinizaci centrálního nervového systému, která obvykle způsobí smrt v dětství nebo progresivní ambulantní problémy u dospělých způsobené progresivní myelopatií. Pro posledně jmenovanou kategorii pacientů není v současné době k dispozici žádná kurativní léčba. Nedávné výzkumy na lidských fibroblastech a myších identifikovaly bezafibrát jako činidlo, které může snížit VLCFA u pacientů s X-ALD.

Cíl studie:

Studie je navržena jako otevřená pilotní studie. Hlavním cílem je zjistit, zda může bezafibrát snížit VLCFA in vivo u pacienta s X-ALD. Pokud skutečně existuje biochemický účinek, bude zahájena rozsáhlá následná studie s parametry klinického výsledku.

Studovat design:

10 mužů s X-ALD bude užívat bezafibrát po dobu 6 měsíců (v kombinaci s nízkotučnou dietou). V 6 různých časových bodech účastníci podstoupí venepunkci za účelem zjištění možných vedlejších účinků a stanovení biochemických výsledných parametrů.

Studijní populace:

Dospělí muži s X-vázanou adrenoleukodystrofií.

Zásah (pokud existuje):

Bezafibrát.

Primární parametry studie/výsledek studie:

Primárními výstupními parametry jsou hladiny cholesterolu (celkový-, LDL a HDL) a hladiny triglyceridů v plazmě, hladiny VLCFA v plazmě, leukocytech a erytrocytech a také C26:0-lyso-PC v krevních skvrnách.

Parametry sekundární studie/výsledek studie (pokud existuje):

Sekundární výstupní parametry jsou vedlejší účinky (subjektivní a abnormality v bezpečnostní laboratoři).