Effekten av bezafibrat på nivån av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) i X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD) (BEZA)

X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD) är en ärftlig metabolisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) i plasma och vävnad. Förmodligen är denna ansamling ansvarig för vävnadsskada. Sjukdomen kan orsaka allvarlig demyelinisering av det centrala nervsystemet, vanligen orsaka dödsfall i barndomen eller progressiva ambulatoriska problem hos vuxna orsakade av en progressiv myelopati. För den senare kategorin patienter finns för närvarande ingen kurativ behandling tillgänglig. Nyligen genomförda undersökningar av humana fibroblaster och möss identifierade bezafibrat som ett medel som kan minska VLCFA hos patienter med X-ALD.

Målet med studien:

Försöket är utformat som en öppen pilotstudie. Huvudmålet är att undersöka om bezafibrat kan minska VLCFA in vivo hos patienter med X-ALD. Om det verkligen finns en biokemisk effekt kommer en stor uppföljningsstudie att inledas med kliniska utfallsparametrar.

Studera design:

10 män med X-ALD kommer att använda bezafibrat under en period av 6 månader (i kombination med en diet med låg fetthalt). Vid 6 olika tidpunkter kommer deltagarna att genomgå en venpunktion för att upptäcka möjliga biverkningar och för att bestämma de biokemiska utfallsparametrarna.

Studera befolkning:

Vuxna män med X-kopplad adrenoleukodystrofi.

Intervention (om tillämpligt):

Bezafibrate.

Primära studieparametrar/studiens resultat:

De primära utfallsparametrarna är kolesterolnivåer (total-, LDL och HDL) och nivåer av triglycerider i plasma, VLCFA-nivåer i plasma, leukocyter och erytrocyter och även C26:0-lyso-PC i blodfläckar.

Sekundära studieparametrar/studiens resultat (om tillämpligt):

Sekundära utfallsparametrar är biverkningar (subjektiva och avvikelser i säkerhetslabbet).