Effekten av bezafibrat på nivået av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) i X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD) (BEZA)

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) er en arvelig metabolsk lidelse karakterisert ved akkumulering av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) i plasma og vev. Antagelig er denne opphopningen ansvarlig for vevsskade. Sykdommen kan forårsake alvorlig demyelinisering av sentralnervesystemet som vanligvis forårsaker død i barndommen eller progressive ambulatoriske problemer hos voksne forårsaket av en progressiv myelopati. For sistnevnte pasientkategori er ingen kurativ behandling tilgjengelig. Nylige undersøkelser i humane fibroblaster og mus identifiserte bezafibrat som et middel som kan redusere VLCFA hos pasienter med X-ALD.

Målet med studien:

Forsøket er designet som en åpen pilotstudie. Hovedmålet er å undersøke om bezafibrat kan redusere VLCFA in vivo hos pasienter med X-ALD. Hvis det faktisk er en biokjemisk effekt, vil en stor oppfølgingsstudie igangsettes med kliniske utfallsparametere.

Studere design:

10 menn med X-ALD vil bruke bezafibrat i løpet av en periode på 6 måneder (i kombinasjon med lavfettdiett). På 6 forskjellige tidspunkt vil deltakerne gjennomgå en venepunktur for å oppdage mulige bivirkninger og for å bestemme de biokjemiske utfallsparametrene.

Studiepopulasjon:

Voksne menn med X-koblet adrenoleukodystrofi.

Intervensjon (hvis aktuelt):

Bezafibrate.

Primære studieparametere/resultatet av studien:

De primære utfallsparametrene er kolesterolnivåer (total-, LDL og HDL) og nivåer av triglyserider i plasma, VLCFA-nivåer i plasma, leukocytter og erytrocytter og også C26:0-lyso-PC i blodflekker.

Sekundære studieparametere/resultatet av studien (hvis aktuelt):

Sekundære utfallsparametere er bivirkninger (subjektive og abnormiteter i sikkerhetslaboratoriet).